本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。
病变本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。
诊断本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。
治疗本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
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