2017年11月8日，sectionhealth英国广播公司新闻，James GallagherHealth记者报导。

captionhassan媒体报导消息：“蝴蝶皮肤病“孩子换上了覆盖80%体表的新转基因皮肤。

经过一系列的手术治疗，“蝴蝶皮肤病”孩子体表的80%换上了新的转基因皮肤。

 

患有“大疱性表皮松解症“遗传疾病的孩子名叫哈桑，来自德国。因此疾病，他全身长满水疱的皮肤脆弱似蝶翼。基因治疗实验室将他的一小片皮肤取下进行了DNA修复，后又将改良后的皮肤移植进去。两年后，新皮肤看起来竟完全正常了。为保护隐私，他的家人尚未将全部细节公布，但哈桑的父亲说治疗结果“像一个梦”，他说，“哈桑现在成为了一个正常人，可以跑跳、运动，积极活跃，不像以前，他很享受现在的生活“。

 

脆弱似蝶翼的皮肤

 

哈桑出生在叙利亚，从他几岁起全身就都有水疱和伤口。正常情况下，皮肤的不同层由“锚定蛋白”结合在一起，但是，大疱性表皮松解症意味着哈桑的DNA缺乏表皮层（表面层）的真皮指示而没有治愈的方法。患有该病的10个人中约有4个人甚至还没到青春期。

2015年6月，哈桑到德国波鸿鲁尔大学儿童医院就诊，这位皮肤看上去已像暮年老者，还缺少大量表皮的七岁孩子，他的身体大部分表面看起来像一个红色的开放伤口。医生们为这个家庭做了最坏的打算，Tobias Hirsch博士说：“我们最终决定放弃治疗，因我们不可能再挽救这个孩子的生命了。”

他的父母决定允许Modena and Reggio Emilia大学在意大利从事基因治疗的生物学家团队为哈桑进行尝试性实验疗法。

 

他们是怎样拯救哈桑生命的？

2015年9月，Modena and Reggio Emilia大学基因生物学团队从哈桑一个表皮仍还完好的区域取出一小片4平方厘米（0.6平方英寸）的皮肤，活检然后感染定制病毒。病毒擅长获取内部细胞，而这一层包含了将皮肤层结合在一起的缺失指令。经过基因改造的皮肤细胞被用来制造移植皮肤，总面积为0.85平方米（9平方英尺）。那年冬天，他们给孩子进行了3次手术，为他身体体表的80%移植了新转基因皮肤。哈桑父亲说他儿子几个月的时间里都绑着绷带，看上去像一个木乃伊。但21个月过后，皮肤仍然正常运作，没有起泡的迹象。

 

goose bumps鸡皮疙瘩

 

“你甚至可以捏一次这原本脆弱得让人难以相信的皮肤，竟没有任何损害的迹象。”赫希博士说：“这孩子现在回到学校，还可以踢足球，生活质量有了很大的提高。”

有全国领先的大疱性表皮松解症治疗技术的Great Ormond Street医院，Anna Martinez博士告诉BBC：“我听到这个简直起了鸡皮疙瘩，这真是难以置信。”

“现阶段这种治疗方法虽还不可临床应用，但这项研究是一个巨大的进步，为未来基因治疗点燃了一个巨大的希望。”

 

有关临床试验

 

关爱患有罕见的大疱性表皮松解症的EB患者的黛布拉慈善机构，预计全世界有一百万人患有此病，不同病因的大疱性表皮松解症，包括单纯性的，营养不良等。这些情况，每一种都是由不同的遗传缺陷引起导致的不同皮肤缺损。

摩德纳和勒佐艾米利亚大学Michele De Luca教授告诉BBC：“每个人基因是不一样的，蛋白质也是不一样的，各种不同病因导致EB，所以我们还需要正式的临床试验。”但如果能使这项研究发挥作用，这很可能是一种终生疗法。

《自然》杂志上详细分析了哈桑的皮肤结构，发现一组长寿命的干细胞正在不断地更新他的转基因皮肤。