童年时期的一种罕见的基因疾病能否给我们一些癌症的治疗启示？任职于魏茨曼科学研究所生物监管部门的 Ayelet Erez 博士表示：“单基因突变类疾病在癌症患病风险中发挥“透视镜”的作用。如果我们能够精确地定位与儿童疾病相关的基因类型，那么通过遗传学研究与分析，我们就能够了解该基因在癌症中的作用。该研究相关文章发表于近期的《自然》（Nature）杂志上，Erez 博士及其团队利用这种方法，揭示了两种儿童疾病对代谢循环的强行控制机制，该研究结论会使癌治疗方案的研究获益。
Erez 博士治疗了一种儿童疾病，即瓜氨酸血症。患病孩子的 ASS1 蛋白质活性缺乏；ASS1 缺失将导致机体中毒，如果这一症状得不到有效治疗，患者将因体内氨气聚集而死。
许多类型的癌症细胞会阻止 ASS1 基因的表达；ASS1 基因沉默也就意味着患者所患的癌症类型更加激进，治愈几率降低。
Erez 博士和她的研究小组致力于探究：假使癌症细胞不会产生某种物质使 ASS1 基因沉默，那么，癌症症状将会如何发展？我们都知道，癌细胞经常会影响机体的正常代谢途径，该研究小组致力于探究这种蛋白质在代谢循环过程中的作用。
该研究团队集中研究 ASS1 基因在天门冬氨酸的代谢途径中的作用；天门冬氨酸的生产过程中需要 DNA 和 RNA。研究者们惊奇地发现：癌症细胞需要产生大量的 DNA 和 RNA 以维持细胞的复制，所以沉默正常细胞中的 ASS1 基因可以释放多余的天冬氨酸，满足了细胞正常复制过程中的氨基酸需求。
这种治疗方案的有效性还有待进一步研究。“罕见的疾病、由单个基因的突变引起的遗传性疾病、高危性疾病如癌症等有成百上千种，” Erez 博士表示。“所以，对这类疾病进行系统调查才会有助于探究该研究结论的普遍性。”
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