辞旧迎新专刊:2017神经病学五大领域重大进展

1. 2017年新的多发性硬化诊断标准旨在帮助早期诊断，强调脑脊液寡克隆带以及皮质和症状性MRI病变作为多发性硬化诊断标记物的有效性，并建议存在可能的鉴别诊断时需慎重。

2. 新的高度敏感的免疫测定技术能够测量血清神经丝轻链水平，可能是多发性硬化中炎症和神经退行性变较有希望的生物标志物

3. TNFSF13B的遗传变异型与体液免疫上调导致多发性硬化风险增加有关，提示可能为一新的药物靶向通路

4. ocrelizumab的ORATORIO研究是原发性进行性多发性硬化满足其主要残疾终点的第一个III期试验，代表在进行性多发性硬化治疗方面取得了重大突破

5. 富马酸氯马斯汀的ReBUILD试验首次证明了髓鞘再生药物在多发性硬化患者中的疗效，为多发性硬化髓鞘再生疗法的未来研究提供了框架

1. 国际抗癫痫联盟（ILAE）结合临床和病因学方法修订癫痫分类，鼓励对癫痫患者进行个体化治疗

2. ILAE同时更新癫痫发作的分类，介绍了之前分类中未曾出现的新类型，使得这些术语更容易被癫痫患者及其照料者理解

3. 关于Dravet综合征（一种罕见的遗传性癫痫综合征）患儿的国际临床试验为从植物中提取并纯化的素类药物用于癫痫的治疗提供了坚实的证据

4. 关于儿童难治性癫痫外科治疗和药物治疗的随机试验提示外科治疗组的癫痫控制率较高，而单独药物治疗的患儿病情会进一步恶化

5.  氨己烯酸和激素联合治疗婴儿痉挛症较单独激素治疗有效，特别是对于无明确病因的患者

1. 反义寡核苷酸可以提高脊肌萎缩症患者的功能性运动神经元生存蛋白含量，从而导致运动功能的显著改善

2. 依达拉奉被FDA批准成为治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种新选择，其已证实在疾病早期有效

3. 大规模基因组方法学证实ALS和精神分裂症存在关联，提示两者可能存在共同的神经生物学机制

4. 新的研究提示部分患者可以从之前为阴性结果的临床试验中获益，提示精准医学在ALS的治疗中有很大前景

1. 已发现携带致癌突变的小胶质细胞可导致神经退行性变，激发了关于神经退行性变可能起始点和起源的创新性思考

2. 关于有前驱症状帕金森病的运动障碍协会研究标准的效度分析证实其特异性高，但敏感性和阳性预测值相对低，已提出改进

3. 基于生物标记物和脑成像的帕金森病分型，包括反映疾病进展的参数，为特定的和与治疗相关定义的帕金森病亚型提供了有前景的新框架

4. 帕金森病双重任务被发现与纹状体区域分离减少有关，提示对双重任务缺损的治疗应旨在改善基底节分离

5. 一项动物研究证实β2-肾上腺素受体可调节α-突触核蛋白的表达；数据库分析显示人类罹患帕金森病的风险在接受β2-肾上腺素受体激动剂治疗时可降低，而在β2-肾上腺素受体阻滞剂治疗时升高

1. MR CLEAN试验的随访数据显示急性缺血性卒中血管内取栓的获益较传统治疗在2年之后仍保持优势

2. DAWN试验提示卒中症状起病在6-24h之前，且临床症状和梗死体积不匹配的患者接受血管内取栓可获益

3. 长期随访提示卒中后行卵圆孔未闭封堵术可减少再发卒中的风险，基本结束关于该治疗是否获益的争论

4. Meta分析提示，与华法林相比，非维生素K拮抗剂口服抗凝药能降低瓣膜性心房颤动患者的卒中、系统性栓塞和颅内出血风险

5. 强化言语和语言治疗试验提示可改善≤70岁患者卒中后的慢性失语