2016年检验医师年会6月18日第九专题论坛《肿瘤个体化诊断和治疗》(6月18日)

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李金明教授《肿瘤靶向治疗基因突变检测：问题与思考》

中华医学检验网特约报道员刘欢（武汉大学人民医院）报道  2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛，李金明教授为我们做了一场精彩的报告，题目为《肿瘤靶向治疗基因突变检测：问题与思考》。

 

李教授的报告内容是：肿瘤基因突变的检测决定了靶向治疗药物的使用与否。“精准肿瘤”正在发展中，但检测质量有待提高，假阳性结果是一个需要关注的问题。 

 

李教授主要从肿瘤靶向治疗；精准肿瘤学；肿瘤基因突变的检测；从室间质量评价看NGS在肿瘤基因突变检测中存在的问题；“问题之因”；“精准检测”的关键环节六个方面进行了报告。李教授提到：“肿瘤靶向治疗”是对“信号通路”的研究，出现了“靶向治疗”的药物和概念，而药物疗效又与通路中相应基因突变与否有关。提到“异癌同治”、“同癌异治”，是现在针对肿瘤治疗的新策略。

 

对与“精准肿瘤”，李教授对肿瘤基因突变NGS室间质评、NGS室间质评出现的问题进行总结，是检验医学面临的新考验。我们要保证整个过程的质量，包括分析前、分析中、分析后的各方面的质量控制。

 

总之，NGS处于蓬勃发展中，同时给我们带来了新的挑战。我们要深化“精准检测”的关键环节，保证整个分析过程的质量，从而更好的为临床服务，为患者服务！

关明教授：《全外显子测序揭示外Paget病分子标记物》

中华医学检验网特约报道员刘欢（武汉大学人民医院）报道  2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛，复旦大学附属华山医院检验科关明教授为我们做了一场精彩的报告，题目为《全外显子测序揭示外Paget病分子标记物》。

外Paget病（EMPD）是一种少见的皮肤恶性肿瘤，其症状与皮肤病湿疹极为相似，误诊率高。因此早期诊断和鉴别诊断外Paget病在临床上显得尤为重要。因此，利用全外显子测序技术对20例EMPD患者外周血DNA全外显子测序，揭示了MLH1和MSH2突变可能在EMPD病的发病中起了重要作用。

中华医学检验网特约报道员刘欢（武汉大学人民医院）报道  2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛，，题目为《个体化医疗分子诊断项目选择的要求与依据》。

 

随着精准医学概念的深入和普及，个体化医学作为精准医疗的基础也越来越受到广大专家和学者的关注，。一方面，黄教授分析了当前个体化医疗分子诊断存在的局限性，提出了正确选择个体化医疗分子诊断项目需要坚持四个基本原则：及时性、针对性、有效性和经济性，概括了实验诊断项目的临床评价，包括了八大临床评价指标和三条临床评价标准。同时，黄教授强调了实验诊断项目应用临床思路，推荐临床医师应根据疾病诊断的实际需要和四个基本原则，选择和优化合适的项目；重视检验项目在用于临床前必须对其诊断效能及临床应用评价，实验室需要对其检测性能进行能力验证或确认。另一方面，黄教授总结了项目选择的依据。首先总结了项目选择存在的六大问题，其次是项目选择的五大层次，最后是项目选择的主要依据。总的来说，黄教授详细的阐述和总结了如何进行个体化医疗分子诊断项目的选择，对个体化医疗分子诊断的标准化和科学发展起到了极大的启示作用，广泛应用到疾病的筛查、诊断、治疗、疗效监测、预后判断和复发监测。

童永清 博士：《基于二代测序的肿瘤分子诊断检测Panel的设计与应用》

中华医学检验网特约报道员刘欢（武汉大学人民医院）报道  2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛，童永清博士为我们做了一场精彩的报告，题目为《基于二代测序的肿瘤分子诊断检测Panel的设计与应用》。

童永清博士就基于二代测序的肿瘤分子诊断检测panel的设计与应用进行了深入浅出的讲解，首先由基因变异在肿瘤发生发展中的重要意义入手，突出了肿瘤靶基因在肿瘤疾病的诊断、治疗及预测药物的疗效等方面的关键作用，鉴于二代测序技术所面临的机遇与挑战，有众多问题需要解决，比如二代测序的适用性、技术难点等，这些核心问题都有待所有检验界专家同行去明晰并一一解决，以便将该技术更好地推广普及。 

郝晓柯教授《分泌体在肿瘤治疗中的应用》

中华医学检验网特约报道员刘欢（武汉大学人民医院）报道  2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛，郝晓柯教授为我们做了一场精彩的报告，题目为《分泌体在肿瘤治疗中的应用》。

 

郝晓柯教授首先对外泌体进行简介，让我们知道外泌体是细胞生长代谢过程中分泌的一类小囊泡，可以存在于包括血液和尿液等多种体液中，是近年来的研究热点。据研究表明，外泌体可以主动选择性包囊特定的蛋白质，mRNA和miRNA等信号分子，且外泌体的种类和含量可以特异地反映机体某些生理病理状态的动态变化和转归，特别与肿瘤疾病相关，如乳腺癌，黑色素瘤，前列腺癌等，而且循环血液和体液中外泌体的相关检测具备无创，简便等优点，鉴于此，研究者得出外泌体介导的miRNA有望成为疾病诊疗的新指标和途径。 

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