大约每年有300万的肿瘤新发病例，这个数字大约是美国的四倍。而且，美国50%的癌症发现是中晚期，而却达到80%。要提升肿瘤患者的生存率，早诊断早治疗必不可少。
长期以来，临床上除了影像检测、组织活检外，缺少更早期的发现肿瘤的方法，直到液体活检出现，通过血液或其它体液检测癌细胞，早期发现诊断癌症已逐渐成为现实，给传统癌症诊疗带来颠覆变革。
目前液体活检领域中以ctDNA检测发展最为迅速，美国的Grail、的云健康基因、燃石医学、泛生子基因以及鹍远基因等公司都是其中的代表。
血液检测前景无限，科学家正在为肿瘤 DNA“追本溯源”
最近，来自 GRAIL 公司的科学家们在美国癌症研究协会年度会议上汇报了他们在这方面的相关进展。GRAIL 是一家生物技术公司，总部位于加利福尼亚州门洛公园，目前已经吸引了超过 10 亿美元的投资额。这家公司通过全基因组测序技术分析血液中死肿瘤细胞裂解释放的 DNA，发现在已知患有早期疾病的患者群体中，65％的患者有罹患癌症的迹象。
无独有偶，来自波士顿马萨诸塞州总医院的另一研究团队最近也有相似的发现。他们的检测方法称为液体活组织检查。研究人员 Daniel Haber 认为这些检测方法对于发现早期症具有“巨大前景”。
来自 GRAIL 的科学家们使用了三种不同方法来分析 878 名癌症患者和 580 名健康人血液样本中的基因组 DNA。一种方法是在样本 DNA 中寻找已知的癌基因（目前已知有约 500 个癌基因）；另一种方法是检测基因拷贝数是否存在异常；第三种方法是分析基因的甲基化模式，甲基化是基因表达或不表达的一种化学标记。
接下来，GRAIL 的科学家们探索了每种试验方法预测癌症患者的准确性。早期胰腺癌，肺癌，卵巢癌，肝癌和食管癌都属于高致死率、低检出率的癌症。在 196 位患有这五种癌症的患者中，研究发现甲基化模式检测方法的效果最好，这说明 65% 的患者血液扩散到器官（包括淋巴结）的癌细胞浓度还不足以（用常规方法）检出；癌细胞开始转移时，检出率则高达 95％，主要是因为此时肿瘤较大，并存在于多个器官中，血液中有更多来自癌细胞释放的 DNA。
尽管非转移性癌症 65％的敏感率还有待其他样本的证实，但这个结果与其他一些研究机构的报道一致，如约翰霍普金斯大学的一个研究小组。他们检测了血液中基因的序列以及几种癌相关蛋白，研究结果最近已被发表。
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约翰霍普金斯大学研究小组的共同成员，来自纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的医学肿瘤学家 Luis Diaz 说，早期癌症的检出率可能永远不会高于 65％～70％，因为有的肿瘤组织很小，释放到血液里的 DNA 往往很少，不足以被检测到。
GRAIL 公司开发的这三项测试方法假阳性都很低： 580 个理论上应该是癌症指标阴性的样品中有 5 个显阳性。后来发现其中 2 个样品的受试者确实患有卵巢癌和子宫内膜癌，这表明假阳性率更低，Aravanis 说。
从血液中检测肿瘤只是第一步; 最理想的情况是，通过任何液体活组织检查都能指出哪个器官是癌症的原发器官。这样，医生就能在肿瘤扩散之前发现肿瘤并将其移除。利用蛋白质生物标志物，来自霍普金斯的研究小组已经确定多种肿瘤的原发组织。根据 GRAIL 公司，他们也已经能将肿瘤 DNA“追本溯源”，但可能尚未做好发表这些结果的准备。
除了使用血液进行肿瘤DNA检测，有些公司正在尝试使用唾液等其它体液进行液体活检。用唾液就可以完成肿瘤早筛，「CareAI」找到替代抽血的新方法
CareAI公司现在找到了一种比抽血检测更无创、便捷、低价的检测方法——用唾液就能完成癌症早筛。
据CareAI创始人冯雪阳介绍， 肿瘤分泌的中介物会随着血液循环到达唾液腺，诱发唾液腺细胞的基因表达发生一些变化，CareAI检测的就是这些基因表达在唾液中的变化。因此，不同于CTC、ctDNA直接检测肿瘤标记物，唾液检测是采用间接检测的方法，检测的是唾液中的胞内遗传物质，主要是RNA。
这种检测的方法属于表观遗传学研究领域，在科研上虽然已有多年研究，但临床上进展相对较慢。此次，CareAI能将这一技术应用到临床，主要在于AI算法上的突破。
由于肿瘤发展过程，有多达3000个基因表达会同时发生变化，传统的生物统计学方法无法充分分析出其中所蕴含的生物特征，因此无法实现癌症早筛的高准确性。CareAI开发出恺尔深图人工智能系统，通过结合监督学习与非监督学习，可以根据基因表达谱的变化准确识别出健康机体与患有肿瘤的生物特征差异，实现癌症的早期检测。
而在前端检测上，CareAI主要采用的是荧光定量PCR的方式，无需使用二代测序，检测成本大幅降低。
在液体活检领域处于竞争状态，技术上并无多少差距，在这一领域也有众多的优秀企业：
液体活检企业全扫描
来源：基因谷
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