自闭症（Autism spectrum disorders，ASD）是在早期儿童中被诊断为神经发育障碍的一类异质性人群，其表现为人际交往问题、沟通障碍、行为和兴趣为有限的重复和定型模式。
2008年14所自闭症和发育障碍监测中心估计自闭症的发生率为11.3/1000。与一般人群相比，同卵双胞胎ASD风险增加10倍，推测ASD的发生与遗传因素存在很大的相关性。这些遗传因素涵盖脑部发育、成长、认知功能和行为相关的DNA甲基化和基因表达的表观遗传学修饰。亚甲基四氢叶酸还原酶是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的关键酶，它是DNA甲基化和核苷酸合成的重要因子。
目前关于MTHFR基因多态性与自闭症（ASD）间的相关性的结论存在争议。本文对所有发表的相关随机队列研究进行了荟萃分析，阐述了MTHFR基因多态性与自闭症风险之间的关系。
本文纳入8项研究进行Meta分析，共包含1672例ASD患者和6760例健康对照人群。
对于MTHFR C677T基因多态性，研究结果显示与C等位基因相比，T等位基因ASD风险增加42%（P=0.01）；与CC型相比，TT型人群ASD风险增加86%（P=0.03）。对于MTHFR A1298C基因多态性，研究结果显示CC型ASD风险降低相关，OR=0.73（P=0.03），其他的基因型与ASD发生没有明显相关性。
Meta分析还将人群分为了叶酸预防组和叶酸未预防组，结果显示在叶酸未预防组中MTHFR677T突变与ASD显著相关，而在叶酸预防组中存在相关性但并不显著。
该研究表明，MTHFR C677T多态性导致自闭症风险增加，以及在那些携带MTHFR 677 C> T多态性位点的人群中孕期补充叶酸可能可以减少ASD的风险。
结语
叶酸是人体主要的外源甲基供体，叶酸补充不足和人体内MTHFR基因突变的协同作用会导致甲基供体不足，从而使DNA和蛋白质甲基化不足，导致胚胎发育不足的风险显著增加。
本文显示在那些携带MTHFR 677 C> T多态性位点的人群中孕期补充叶酸可能可以减少ASD的风险。因此，通过基因型来给予个体化叶酸补充将能够更好的预防出生缺陷以及ASD等疾病的发生。
参考文献:
Association betweenMTHFR Gene Polymorphisms and the Risk of Autism Spectrum Disorders: A Meta-Analysis.Autism Res 2013.
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