点击“蓝字”关注，把握行业最新动态！
摘要：重症监护病房中的患儿往往病情复杂，严重而危急，精准而快速的基因诊断不仅可以明确病因和诊断，为患者赢得更多的治疗时间，以制定合理的干预措施，同时极大程度上节约患儿的总体治疗费用并减轻家庭心里负担。最近国内出现的高精度医学外显快速检测可在6-7个自然日出具报告，是危急重患儿基因诊断的极大提速。
精准医学，从基因组层面破解临床难题。2017年，美国ACMG国际会议对于ICU患儿的快速诊断成为临床关注的热点。此前，美国Rady Children's Hospital在世界上率先进行危重患儿的快速诊断，虽然创下最快20小时的记录，但是临床实践的工作中，平均完成快速诊断案例是6-7天，这对于ICU的儿科医生和临床遗传诊断专科提出超乎常规的要求。
根据OMIM统计，新生儿时期遗传性疾病超过800种，发生率接近8%，约1/3的新生儿重症监护病房的患儿属于遗传性疾病，而在ICU病房去世的患儿中有40%是由于遗传病因素。这些遗传致病突变涉及染色体、基因组和单基因问题等。
在ICU中的患儿往往病情复杂而严重，许多疾病很难有明确的症状描述，而且新生儿可能会出现非特异性症状或表现出不同于典型疾病的体征，因此诊断异常困难。现在所采用的常规基因检测方法相对耗时，且一整套检测下来费用昂贵，往往在取得检测报告时，患儿已经出院，或者是死亡。因此对于严重的和危及生命的患儿，需要对疾病进行快速、精确的诊断才能在非常短的干预时间窗获得最佳的和有效的进一步的诊断和治疗方案，从而防止疾病对患儿长期的潜在损害，预防残疾和不必要的手术，甚至是挽救生命，同时也大大降低住院患儿的急诊费用。
此前，国内众多检测机构和医疗机构纷纷推出全外显子（涵盖约2万个基因）快速“测序方案“，确实从测序时间上获得更大的压缩，但是其数据解读还有待妥善解决。并且由于全外显子平均测序深度只有100X左右，检测方案多为先症者高通量测序测序，之后父母一代测序验证；如果家系三个人同时进行高通量测序检测，费用相对昂贵。重要的是，分析点突变(尤其是仅先症者高通量测序时）和CNV变异时容易分别出现假阴性与假阳性结果。”嘉检医学”于2018年2月9日在上海儿童医院联合进行的临床遗传病快速基因诊断方案，利用高精度医学外显基因检测和分析与人类遗传疾病相关的基因（约4000个已知致病基因），并从医院到实验室各个环节无缝对接处理，大大缩短检测周期。此举受到国内媒体的大规模关注报道，这也标志着在这方面我们已与国际先进水平齐平。
据悉，这个高精度医学外显快速检测方案聚焦临床遗传病诊断，以“Patient First”的设计理念，全面涵盖临床需要重点关注的4000个已知致病基因。针对危重患儿或其他病情危急病人，在临床表型复杂，怀疑遗传因素的疾病时，采用家系（先证者+父亲+母亲）模式进行快速的检测和分析（单次检测可同时覆盖SNV、indel、CNV、UPD和染色体数目变异），诊断阳性率高达60%，有效地提高临床检测效能。以极高的性价比进行快速、精准的基因诊断，不仅有助于疾病的确诊，改善住院治疗方案，缩短患儿的住院周期，而且在短期和长期内显著提升医疗结果，是临床危重病人基因诊断的首选方案。
高精度医学外显快速检测项目临床适用性
*临床危急病人，需要明确诊断以选择精准的治疗方案
*明确病因，以修正治疗方案，避免不必要的手术
*病人临床综合诊疗耗费大，需要尽早明确诊断以方便进一步决策
*表型病因复杂，常规诊断困难
* 怀疑遗传性疾病患者，但很难鉴别是染色体数目、拷贝数或单基因的点突变异常
精准医学的高速发展极大地推动了临床遗传病的基因诊断效率和准确性的提升，在追求时间上的极致时，仍然需要考虑以临床应用为中心的原则，遵循“Patient First”的理念，而且需要综合考虑遗传性疾病涉及的基因组突变的复杂性、难鉴别性和多样性。应用可以全面覆盖从单个碱基突变到染色体数目变异多种形式的检测方案，在单次检测中尽可能多地解决上述问题，追求更精准、更全面、周期更短、性价比更高的目标。同时兼具考虑病人的总体花费和时间成本，以及尽早消除病人及其家属长时间面对“病因未知”的迷茫和恐惧的心理负担，是每个医疗人员，乃至检测机构都应该考虑的！
文章转载自“基因检测与解读”
关注“2018中美精准医疗决策者合作发展论坛”，了解更多肿瘤癌症精准医疗国际前沿资讯和产学研发展现状！
PMF2018癌症相关话题
一、圆桌对话
话题一：NGS诊断数据解读的临床诊断及肿瘤临床易感基因测序分析。
话题二：未来癌症治疗-TMB与PD-L1标记物等组合检测在肿瘤免疫治疗中的应用。
话题三：新型CAR-T、TCR-T、CAR-NK在实体瘤治疗中的应用。
什么是圆桌对话：圆桌对话是指针对特定主题展开的小范围讨论，本届圆桌对话将会邀请全部嘉宾参与，每个圆桌由10-15位嘉宾组成。在讨论期间，大家可以分享经验，加深彼此的了解，收获更多的实战经验并运用到今后实际中去。
如何参与：圆桌对话环节将持续30分钟。在会前，您需要选择自己想要参与的圆桌话题，组委会会依据嘉宾各自选择的话题来分配桌号，选择的同一个话题的嘉宾将可能被分配在同一桌上。三人行必有我师，也许与您同行者便是能解决您痛点的人。
二、分论坛1：体外诊断技术与应用专场
1、站在历史新起点，肝癌防止新思考。
2、增加肿瘤标记物PIVKA-II在中国肝癌患者中的临床应用。
3、下一代测序（NGS）循环无细胞肿瘤DNA的超灵敏检测的测定。
4、ctDNA与CTC液体活检的联合应用的研究发现。
三、分论坛2：免疫治疗研讨会
1、从美国到中国，MD安德森肿瘤中心的临床实践分享。
2、回望与展望PD-1/PA-L1肿瘤免疫治疗。
3、唤醒“原生T细胞大军”对抗癌细胞。
4、下一代抗体药对肿瘤免疫治疗的思考。
5、PD-1抗体Tislelizumab治疗干细胞癌的全球3期试验探讨。
部分已确认发言嘉宾，持续更新中···
排名无先后
单位 头衔
姓名
FDA 质量评估主任
Maotang Zhou
NIH项目评审委员会委员＆杜克大学助理教授＆Apostle CEO
Dr. Dongliang Ge
MD 安德森肿瘤中心 首席医疗官
Dr.George H.Perkins
City of Hope 肿瘤科主任
Dr.An Liu
City of Hope 细胞免疫部门
首席科学家
Dr.Milad Riazifar
梅奥诊所 肿瘤学教授
Dr.Yanyan Lou
台湾中央研究院院士
台北癌症中心院长
彭汪嘉康
罗氏诊断
Vice President,Development
Dr.Lin Wu
解放军总医院消化病中心 主任
杨云生
北京蛋白质组研究中心主任
秦钧
执行主任
陈洛南
Premaitha Health 亚太总监
Dr.Robert C.Henke
碳云智能数字生命研究院 副院长
王健
（欢迎添加小编微信号：17625135228，加小编微信后拉入精准医疗行业交流群）
扫描二维码，添加小编
加入精准医疗行业交流群~
点击“阅读原文”，立即报名！
Copyright © 2023 All Rights Reserved 版权所有 福建水产设备联盟