精准防治H型高血压,叶酸代谢基因检测开始啦~

2023-05-10 14:56:27


什么是H型高血压

《高血压防治指南》将同型半胱氨酸≥10μmmol/L的高血压患者定义为H型高血压。H型高血压高发(约75%)是我国高血压人群的主要特征之一。


H型高血压——最容易中风的高血压

高血压与Hcy升高在导致心脑血管事件,尤其是脑中风发生具有明显协同作用。H型高血压患者比其他类型高血压,中风发生率增加10~28倍。目前《中国高血压指南》明确将Hcy≥10μmol/L与吸烟、血脂异常、腹型肥胖等一并列为我国影响高血压患者心血管预后的重要可干预危险因素。因此,H型高血压的防治是应对我国当前脑卒中高发和持续发展的重要策略。


发生H型高血压的原因


1、与遗传基因有关:如MTHFR基因多态性。

2、维生素B6、B12与叶酸摄入不足,尤以叶酸摄入不足密切相关

3、蛋氨酸摄入过多,即动物蛋白摄入过多

什么是MTHFR?

MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶,它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使亚甲基四氢叶酸还原为,参与机体生理生化过程:为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。

科学研究证实MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,使得体内的Hcy代谢异常,从而导致Hcy浓度的升高。MTHFR基因正常的人,摄入的叶酸能够在体内顺利代谢,降低高同型半胱氨酸的水平;MTHFR基因异常的人,摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻,可能引起高同型半胱氨酸血症,导致凝血倾向增高,最终引起出生缺陷、H型高血压、卒中等疾病。

中国高血压患者血液中同型半胱氨酸(Hcy)普遍升高,H型高血压患者发生不良心脑血管事件风险是非H型高血压患者的5倍,是正常人的28倍。

H型高血压患者又合并MTHFR基因发生TT基因突变,心脑血管事件风险增加到40倍。MTHFR C677T基因TT突变率29%,是我国H型高血样和脑卒中高发的重要的遗传因素。

MTHFR基因多态性检测意义

通过MTHFR基因检测,可以指导H型高血压、中风等疾病的预防,是精准医学+健康管理的思路,有利于制定个体化的叶酸补充方案,达到好的防病和控制疾病风险的效果。

未发生中风人群

MTHFR基因检测结果为TT型的人未来发生H型高血压、中风等疾病风险最大,应不间断补充叶酸,作为心脑血管疾病的以及预防,以降低中风和栓塞疾病发生风险。如果同型半胱氨酸水平过高,应补充叶酸和维生素B6、B12等降低其水平。

易发生中风人群

携带有MTHFR C677T基因突变的中风患者,应综合考虑常规药物治疗(叶酸、VB2、VB6、VB12)和抗栓治疗(低分子肝素)。




此外备孕夫妻双方、孕期准妈妈也应该进行MTHFR基因检测,尤其是有出生过出生缺陷患儿、反复性流产或者不育不孕者。通过该项检测能够及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,制订个性化叶酸增补方案,从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险、流产发生率。

哪些人群适合进行MTHFR基因检测

原发性高血压患者(预测脑中风、冠心病风险)

伴有同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压患者

伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者

已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管复发率)

有卒中家族史的人群

备孕夫妻及有不良妊娠史女性

MTHFR基因检测注意事项问答

做MTHFR基因检测需要什么样本?

2毫升静脉血液,不需要空腹,进食不会对结果造成任何影响。

可以在哪里做该项检测?

西北大学长安医院就可以啦!集中采血时间是6月19日至6月26日上午8:30~12:00(周六周日除外)

该项检测会不会很贵?

陕西省该项检测的标准收费为330元,各位教职工在校医院检测仅

264元(现场缴费)。

大概需要多长时间内能出报告?

本次MTHFR基因检测为集中检测并统一发放报告,大约需要10天,暂定报告发放时间为7月9日至11日,届时会提前给各位老师发送短信通知。

MTHFR基因检测多久做一次?

MTHFR基因结果是终生不会改变的,终生只需检测一次。

基因突变意味着高血压治疗更难?

基因突变只是意味着对药物的代谢或者反应有所区别,并不意味着疾病本身是否治疗困难。通过基因检测对药物代谢、靶点进行深度了解,能够更好的帮助高血压得到有效控制。

高血压伴随糖尿病能否做基因检测?

可以,而且非常有必要。当并发糖尿病时,使用降压药物的选择范围有限,这时应注意药物代谢及靶点的状况,从而治疗过程中不走弯路,更好降压。

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编辑:徐静

责编:王军

资料来源:西安金磁纳米公司

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