一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液血液或胎儿细胞。
基因检测用途分为以下五类：
基因筛检
主要针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
基因携带检测
基因携带如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
症状出现前的检测
检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生是否有密切的联系。