亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，HD) 是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现，CAG重复拷贝数不仅决定是否发病, 而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿舞蹈病呈常染色体显性遗传，几乎任何年龄都可发病，但通常在35-50岁，患者一般在症状出现后15-20年死亡。男女均可患病，其发病率与人种有关，欧美白种人发病率最高（5-7/10万），而亚非人群最低。
亨廷顿舞蹈病的诊断需结合临床症状，及常规检查，基因检测已经成为辅助诊断的重要手段。该病的治疗主要是药物治疗，脑细胞移植可帮助患者延长生命。因其发病较晚，早期进行基因诊断对于患者的治疗及其遗传咨询非常重要。
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