随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调：为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，。
为什么叶酸代谢遗传检测如此重要，有什么意义？本期为你详细解读。
我们都知道维生素ADEK，它们都是“脂溶性”的，那是不是意味着还有其他种类的维生素呢？
没错，还有一类就是“水溶性”的，主要包括维生素B以及我们最熟悉的维生素C。
它俩都是人体短期处理过程中需要的，如促进神经系统或提供细胞抗氧化修复等。在身体获得足够水溶性维生素行使职责时，就不需要额外储存它们了，超出需要的维生素B和C都会通过血液被肾脏和尿液排出体外。
但是！如果叶酸的摄入不是来源于食物而是来源于人工合成的叶酸制剂，它就未必走得那么轻巧了，因为叶酸制剂和天然叶酸还是存在成分上的差异，过量的补充会引发副作用。
这么神奇吗？让我们从头说起……
孕妈妈们大概都听过医生的谆谆教诲：“你需要补充叶酸了！”乍一听这个词儿，大概很难想到，叶酸其实是一种维生素B族的一员，排行老九，其中间代谢产物在人体生化反应中起着至关重要的作用。
人体不能合成叶酸，需要从外界摄取。
富含叶酸的食物有：卷心菜、菠菜、西兰花、芦笋、油菜、南瓜、花菜、香蕉、芒果、橘子等。
看上去也没什么特别的呀，为何与“造人工程”如此息息相关呢？
原来，即使对于一般人，若机体叶酸缺乏或者代谢障碍，便会导致细胞周期异常，并影响参与DNA、蛋白质、血红蛋白的合成以及多种甲基化过程。
我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。
近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。
此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究发现，叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这一人群如按常量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。
遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南。
科学研究证明，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
因此，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。
研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。
MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase reductase（甲硫氨酸合成酶还原酶），甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。
研究发现，如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多宗疾病，如Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
根据对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，就可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），进而对其进行风险评估：
然后根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
叶酸是一种我们身体日常需要的维生素，正常人每天摄取叶酸的量在0.4毫克左右为佳，一般情况下从饮食中获取就够了。
如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
女性在备孕期间可以一直吃叶酸，因为在即将到来的孕期，女性受孕激素的影响，胃肠蠕动受到抑制，对于食物的吸收也有影响，而叶酸补充剂中的叶酸比食物中的叶酸能更好地被身体吸收利用；在孕期，胎儿也会需要叶酸，所以孕妈妈要额外补充。
中华医学会建议健康备孕或者孕期女性每天需补充0.4毫克至0.8毫克的叶酸。
男性叶酸增补方法及注意事项
这也就意味着，叶酸制剂并非补充越多越好，因为过量服用合成叶酸是有副作用的，比如：
干扰锌的吸收，影响胎儿发育
掩盖VB12缺乏
厌食、恶心、神经衰弱
增加老年痴呆、癌症风险
好了，知道了适宜的剂量，是否就万事大吉了呢？还是图样！
你知道嘛，有人天生就有叶酸代谢缺陷！也就是说，他们压根没法好好吸收叶酸……
正常情况下，MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶）和MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶）这两种在叶酸代谢通路中关键的酶，能使摄入的叶酸可以被正常利用。
一旦编码这两种酶的基因出现突变导致酶活性及稳定性降低，影响了叶酸在体内的转化，将会导致同型半胱氨酸（Hcy）在体内积累以及一系列不良影响的产生。
血Hcy水平是一项重要的人体健康指标，血Hcy升高是心脑血管疾病的重要风险因子，如果孕期Hcy升高，则妊娠高血压风险增高，其危害可大了：
而中国人群中有70%以上的人携带MTHFR的677位点C→T突变，其中20%以上是TT型纯合突变，突变导致酶活性降低，叶酸的利用能力极低，这部分人群叶酸的补充需要得到重视。
So，知道自己的基因是否突变，是正确补充叶酸的关键！
接下来，就可以有效地对症下药啦！
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附：叶酸代谢基因检测适检人群
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说了那么多，其实就是想告诉大家，光知道0.4-0.8mg这个最佳叶酸补充剂量的区间还不够，精准补充，才是关键！而且，一次检测，终身受益哦！
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