一周科研|一滴血就能快速检测出败血症

1.了解遗传变异在非编码基因组中的重要性正在成为人类基因组学中的下一个挑战。我们利用11,257个全基因组序列和16,384个七聚体（7-nt基序）来构建人类物种的序列约束图谱。这种构建与传统的种间保守序列图谱大不相同，可以在基因组中最保守的区域识别出调控元件。利用新的Hi-C实验数据，我们构建了一个2Mb的强大的协调模式，使其中最受限制的调控元件与最重要的基因相关联。与非限制性区域相比，非编码基因组的受限区域的已知致病突变高达52倍（是基因组平均值的21倍）。数以千计个个体的序列约束图谱可以帮助解释人类基因组中的非编码元件，确定突变体的优先级，并在更大的范围内重新考虑基因单元。

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2.癫痫是一种常见的神经系统疾病，编码离子通道或神经递质受体的基因发生突变是单基因形式癫痫常见的致病原因。在这里我们得出，是SAMD12的内含子4中TTTCA和TTTTA重复序列的异常扩增导致了良性成人家族性肌阵挛性癫痫（BAFME）。BAC克隆和基因组DNA纳米孔测序的单分子实时测序鉴定了SAMD12中两种重复序列。有趣的是，在没有发现SAMD12重复扩增的临床诊断为BAFME的两个家族中，我们在TNRC6A和RAPGEF2的内含子中识别出了TTTCA和TTTTA重复序列类似的扩增，这说明相同的重复序列扩增参与了BAFME的发病机制，而这与扩增的重复序列位于哪个基因无关。这一发现表明，非编码重复序列的扩增导致了负责肌阵挛震颤和癫痫的神经功能障碍，由此扩展了对疾病的理解。

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3.近日，，实现在ATP的驱动下可控释放疏水性抗肿瘤药物。研究为恶性肿瘤等疾病的治疗提供了新思路和无限潜能。

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4.根据本周《自然》发表的一项大规模筛查研究，约四分之一的常用非抗菌药物可能影响人体肠道细菌的生长。

药物可能既产生有益效果，也产生有害效果。近年来的研究认为特定药物，包括抗糖尿病药物、非甾体类抗炎药（又称非类固醇抗炎药）和非典型精神安定剂，会改变肠道菌群的构成——虽然它们原本旨在作用于人体细胞而非细菌。肠道细菌对人体健康具有重要作用，但是大量非抗生素药物对它们的影响程度仍不为人知。

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5.本周《自然-生物医学工程》发表的一篇论文显示，利用一滴血就能快速检测出败血症。这种检测方式快速、便宜而又准确，便于监测存在败血症风险的患者。

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6.近日，中国科学院生物物理研究所王晓群课题组、北京大学未来基因诊断高精尖创新中心汤富酬课题组、北京大学第三医院乔杰课题组和首都医科大学附属安贞医院张军课题组合作，绘制出人脑前额叶胚胎发育过程的单细胞转录组图谱，并对其中关键的细胞类型进行了系统功能研究，为绘制完整的人脑细胞图谱奠定重要基础。相关研究成果以Single-cell RNA-Seq surveys a developmental landscape of the human prefrontal cortex为题发表在《自然》上。

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