生物样本库的价值及其应用领域

2023-05-10 14:56:27


精准医疗(precision medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个体化精准治疗,提高疾病诊治与预防的效益。


2016 年3 月,《中国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》支持战略性新兴产业发展规划中明确列出了生物技术和精准医疗。国家精准医疗战略的贯彻实施,前提条件是建立高质量大样本的人群疾病生物样本资源库及其数据库。



生物样本库的价值


价值

科学价值

在系统生物学和疾病基础与临床研究方面:

利用生物样本宝贵资源开展细胞生物学、分子生物学、分子病理学、基因组学和蛋白质组学等系统生物学的研究,探讨新的疾病分类、分型、诊断、个性化治疗和预后标准,制订疾病预测、早期检测、分子分型与个性化治疗、预后评估等新型的诊治策略。

 

在新药开发方面:

药物敏感性和特异性的大规模样本验证是新药研发的重要环节之一,应用基于大规模生物样本的组织芯片筛选技术,设计筛选模型,实现自动化高通量药物筛选,将大大减少新药开发筛选过程中所耗费的人力、财力,提高药物筛选的效率,缩短新药开发的周期。

 

在药物基因组产业方面:

基于生物样本的药物基因组学研究,从基因水平揭示药物反应的遗传多态性的特征,研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系,并开发出一系列与耐药性检测和药物代谢酶多态性检测相关的分子分型检测产品以指导疾病个性化治疗,对临床诊断芯片产业的发展有着相当积极的推动作用。


在直接衍生产业——组织芯片产业方面:

伴随样本库的建设,组织芯片产业将得到很大的发展。组织芯片技术可在基因、基因转录、相关表达产物(蛋白质)生物学功能三个水平上进行研究,并与组织形态学相结合,精确定位组织细胞中的基因与表达的蛋白质,弥补基因芯片、蛋白质芯片的不足。


价值

社会价值

生物样本库是创新型国家建设的重要内容,是国家精准医疗战略实施的前提,也是研究型医院与学科建设的基础。生物样本资源是疾病转化医学研究的基石和桥梁。生物样本库作为生物样本资源采集、储存、分发应用的开放性的资源共享服务平台,对于促进医院学科建设和发展、人才培养及人才引进等具有独特的重要性和现实意义,是研究型医院建设和可持续发展不可或缺的重要基础平台。


价值

经济价值

疾病生物样本资源是在患者疾病诊治过程中产生的、由患者自愿无偿捐赠的离体组织、血液、尿液及其他实物样本,以及临床诊治随访信息、样本应用过程中所产生的实验研究信息等。疾病生物样本具有资源的基本属性,即经济价值属性。生物样本资源必须经过交换和有偿使用才能实现其经济价值。

生物样本资源的经济价值体系体现在3各方面,即生物样本资源成本体系、。



生物样本库的应用领域

高质量、高水准生物样本是人类重大疾病(尤其肿瘤)基因组、功能基因组、蛋白质组等基础研究、临床研究与分子诊断标志物研究、药物靶点研发、健康研究的最珍贵资源与关键环节,也是众多研究成果快速实现产业化,即“转化医学”应用到临床如疾病预测、早期诊断、分子分型与个性化治疗、预后评估等的重要保证,毫无疑问也是中国医药城生物医药产业自主创新体系中至关重要的环节与保证,更是生物医药产业发展的重要基石和源泉。



应用领域

疾病临床研究和转化医学

高水准的生物样本库的建立,可以充分发挥其在储存人类及其他生物各类型生物样本方面的系统功能,建立封闭而安全可靠的数据库,保存和跟踪患者家族史、流行病学、病理学、治疗类型和治疗结果、生存情况等所有相关信息。生物样本库的建立将为疾病诊治的深入研究提供重要的信息和资料,对快速实现研究成果产业化、防治疾病起到重要的作用。

 

生物样本库是发现有效可靠生物标志物的基础,同一疾病不同病程的生物样本有助于发现更特异、敏感的疾病诊断指标,生物样本库中同一疾病不同来源的生物样本或同一个体不同病程的生物样本间标志物的比较,有助于疾病的诊断。生物标志物的研究需要足量的经过验证的样本,而单个研究中心难以达到此要求,但生物样本库可提供足量的样本,使测得的结果更加可靠。


应用领域

病因学及发病机制等疾病基础研究

流行病学研究需要通过大样本量的调查才能得出可靠结果。生物样本库中具有相关注释的大量生物样本有助于揭示遗传背景、生活方式及环境因素与疾病的发生、发展及疗效间的关联。有助于探索基因与疾病的关系,从分子水平了解疾病发病机制,为治疗提供靶点。

 

基于队列样本库的研究是流行病学最基本的观察性研究设计之一。当以检验病因假说为目的时,队列研究可以探讨有害暴露的致病作用,基于人群构建的队列(population based cohort)可以用来研究多种暴露因素和多种健康结局的关系,研究结果外推性好,这些都是优于随机临床试验的特点。


应用领域

药靶开发和新药筛选方面

药靶是指有选择性的药物体内作用对象,主要是受体、酶、离子通道、核酸等。确定有效新药靶是药物优化设计和高通量筛选的关键,对新药研发有重要意义。高质量的生物样本库为药靶开发和新药筛选提供了大量的重要研究材料。它和高通量的筛选技术联合使用可用于评价作为治疗目标的候选靶分子以用于设计新型药物,最大限度地降低治疗过程中的非特异性副作用,大样本验证能够更加客观地评价数以千计候选基因或蛋白质的临床意义。

 

通过生物样本来筛选生物标志物不仅可推进药物研发的全过程,还可预测药物疗效和鉴定对药物有不良反应的人群。这将有助于确定用药人群和治疗决策,并为个体化用药提供参考依据。此外,不同个体对药物有效剂量存在较大差异。个体化用药可通过检测患者体内特定生物标志物,从而选择特定药物及确定药物剂量。

 

用生物样本制备成的高通量研究工具——组织芯片和细胞芯片,以药物与组织、细胞和分子之间的作用机制为依据,来设计筛选模型,实现了自动化、大规模的高通量药物筛选。这将大大减少新药开发瓶颈环节——新药筛选过程中所耗费的人力、财力,提高药物筛选的效率,缩短新药开发的周期,为提高企业药物创新的核心竞争力、进而开发出具有自主知识产权的新特药物提供了重要的先决条件。


应用领域

临床治疗

体细胞、干细胞、组织样本、PDX 等在临床治疗中具有十分重要的应用价值,应用领域涉及免疫治疗、再生医学、血液病、遗传疾病及生育辅助等诸多层面,生物样本库则是其存储、供给和治疗方案设计的重要来源。


本文内容整理自郜恒骏主编

《中国生物样本库——理论与实践》



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