Nature:特殊甲基化结合蛋白或是治疗神经机能障碍的关键
基因复制是引发智障、自闭症及其它多种神经性疾病的常见原因，近日一项发表在国际杂志Nature上的研究论文中，来自贝勒医学院的科学家们通过研究开发了一种治疗这种神经性障碍的潜在方法。
MeCP2，甲基化CpG结合蛋白是细胞中的艺术大师，其可以调节大脑中数千个基因的表达，但其水平同时也被仔细控制着，该蛋白水平过少会引发瑞特综合症(Rett Syndrome)，这种综合症是一种儿童神经障碍，主要特点为认知水平下降、运动功能下降，尤其表现在手指上，类似于自闭症样的行为。
研究者Zoghbi表示，我们发现MeCP2是一种“金发”蛋白，太少会引发瑞特综合症，太多也会引发一种不同的神经性障碍，研究者在实验室中开发出了一种携带MeCP2额外拷贝的小鼠模型，同时研究人员让这种小鼠患上进行性的神经障碍，研究者猜测，发生类似神经障碍的儿童或成年人的主要发病原因或许是MeCP2的复制，而实际证明就是这样，携带MeCP2复制的男孩儿通常遭受着肌肉紧张度和运动功能障碍较差等问题。
如今，利用遗传学技术和靶向特殊遗传物质的小分子相结合，研究人员就可以逆转这种多余的复制带来的可怕效应了；进行了一系列实验后，研究者发现，携带额外MeCP2基因复制的小鼠出现了人类神经障碍的所有症状，当小鼠出现完全症状时，剔除额外复制的MeCP2基因就可以使得MeCP2基因的水平正常化，同时还可以逆转小鼠机体的疾病症状。
然而当剔除多余的复制基因后就可以逆转小鼠机体的神经障碍后，研究者表示，这对于人类或许并不是一种可行的方法，因为为了开发一种特殊的工具，研究人员就转向对反义寡核苷酸（ASOs）进行研究，他们发现，利用ASOs使得MeCP2水平正常后可以大幅度地逆转小鼠的行为、分子及其它机体障碍，当利用这种方法治疗成体小鼠后，研究人员就发现这种疗法可以明显治疗小鼠的多种发作性疾病，因此这或许是开发人类疗法的新线索。
目前研究者已经开始使用ASOs来进行脊髓性肌萎缩患者的检测，脊髓性肌萎缩是一种恶性的遗传性障碍，研究者希望这种方法可以在未来用于治疗MECP2复制的多种人类疾病。
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