2018年浦江儿科论坛—精准医学与罕见病论坛于2018年6月1日-2日在上海国际会议中心成功召开。本次精准医学与罕见病论坛的主题为“儿童生长发育相关罕见遗传病”与“肿瘤与感染性疾病的精准医学”。此次精准医学与罕见病论坛的主席由中国科学院院士贺林教授、上海交通大学医学院附属新华医院消化科主任李定国教授、上海交通大学医学院儿科转化医学所所长周斌兵教授共同担任。与会专家学者主要就精准医学与罕见病的热点问题展开翔实的讨论与交流，这对于推动儿科精准医学与罕见病事业的快速发展具有重要意义。
肿瘤与感染性疾病的精准医学的主题论坛上半场的学术报告由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所傅启华教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科曹清教授和上海交通大学医学院儿科转化医学所周斌兵教授主持。
【学术分享】
Adolfo Fernando 教授 哥伦比亚大学医学中心
哥伦比亚大学医学中心（ColumbiaUniversity Medical Center）的Adolfo Fernando教授率先登场为我们带来了“Genetics and mechanisms of chemotherapy resistance in ALL”的专题报告。他表示其在NT5C2突变介导的T急淋耐药复发和细胞代谢脆性方面的研究进展可以为儿童T细胞急性淋巴型白血病的治疗提供新的方案和思路，有助于推进更为有效的、针对特定突变的个性化治疗方案的研究和制定。
张文宏教授 复旦大学附属华山医院感染科
复旦大学附属华山医院感染科张文宏教授的专题报告为“脓毒症病原学精准诊断”。张教授表示脓毒血症是一种严重威胁生命的感染,而精准、快速的病原学诊断可帮助临床医师优化抗菌药物的使用。因此，PCR、二代测序等新的检测手段对脓毒症病原学的诊断具有快速、非选择性、可定量或半定量分析的优点。这为临床上脓毒症病原学快速准确的诊断提供了新的方法和思路。
邢毅教授 加州大学洛杉矶分校
来自于加州大学洛杉矶分校的邢毅教授，今年九月将任美国费城儿童医院计算与基因组学中心创始主任。他为我们带来了题为“Alternative Isoform Variation in Health and Disease”的精彩报告。邢教授在报告中指出RNA可变剪切是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制，而其调控的紊乱与人类肿瘤以及遗传性疾病密切相关。转录组高通量测序是研究可变剪切及其相关调控网络强有力的工具，基于RNA-seq测序特殊的算法可以深度分析转录组数据，识别组间差异的可变剪切。邢教授团队通过整合计算生物学、RNA基因组学、人类遗传学、精准医学和免疫肿瘤学等领域，研究转录后RNA加工和修饰的功能、调节和进化，为探索儿童肿瘤及遗传性疾病的诊疗新方法提供更多科学依据。
刘颖斌教授 上海交通大学医学院附属新华医院
刘颖斌教授为大家带来了题为“胆道肿瘤的精准外科治疗”的精彩报告。刘教授认为现阶段胆道肿瘤诊治仍然面临早诊困难、预后极差、放化疗不敏感等问题。在这种情况下，需要我们在临床的工作中不断加大生物信息学分析和大数据的应用，实现胆道肿瘤的精准化检验与治疗。在长期的临床及科学研究中，刘教授的团队发现ErbB家族高频突变在胆囊癌进程中有重要作用，并通过多中心临床研究提出了更有效的靶向ErbB通路的精准治疗方案。刘教授表示在今后胆道肿瘤外科治疗中，要更加关注精准靶向治疗，以期让更多患者获益。
Sujit Basu教授 俄亥俄州立大学医学中心
来自俄亥俄州立大学医学中心的SujitBasu教授带来的是题为“Role of Dopamine in angiogenesis and theirpotential implications in Pediatric tumors”主题报告。报道多巴胺不仅是一个安全的抗血管增生拮抗剂，还能够帮助异常的肿瘤血管恢复正常并被广泛的用做抗癌药物。最后，Basu教授的研究还提示多巴胺系统还可能在儿童实体肿瘤新血管生成方面起重要调节作用。
丁琛教授 复旦大学生命科学学院
来自复旦大学生命科学学院的丁琛教授带来了题为“蛋白质组学与精准医学”的精彩报告。让我们了解了蛋白质组学如何驱动精准医学的发展。丁教授的团队主要运用基于质谱的蛋白质组技术，在蛋白质组大规模鉴定、精确定量方面进行了积极探索，推动了蛋白质组技术在生物方面更广泛的应用。
本次精准医学分论坛加强和促进了儿童肿瘤和感染性疾病领域各专家的交流，分享了先进的精准医学诊断技术和个体化医疗知识，从基础到临床多方面地展示了精准医学在儿科疾病诊疗中的快速发展。