毅新质谱培训会在西南医院开展

12月21日，由重庆市质检中心、重庆市医学会检验专业委员会、重庆市检验医学临床医学研究中心共同举办的“2017年重庆市检验科主任工作会、临床免疫学和临床血液体液学室间质评总结会、重庆市医学检验专业委员会学术年会”拉开大幕，。

王主任介绍了循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），它是由肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段，来源于机体所有荷瘤部位，具有含量极低、个体间差异大、半衰期短、匀质性、携带有肿瘤特异性遗传学/表观遗传学变异等特点，与肿瘤发展进化、休眠耐药、转移复发等密切相关，可作为癌症筛查、早期诊断、个体化治疗及预后评估的理想血源性生物标志物。作为“液体活检”新手段，ctDNA被认为是肿瘤应用领域最具发展潜力的分子标志物，核酸质谱在血浆ctDNA检测中的应用也得到了飞速发展。

核酸质谱检测系统能够完成对极微量临床样品的肿瘤早期诊断以及药物疗效分析，用最少的取样完成最大程度的生物信息提取，可在临床上最大程度地减小对病人的创伤，最大程度地提高信息获取的通量并强调同一样本多指标精准定量。微量核酸检测分析、单细胞水平基因信息，是对精准医疗指导思想的直接实践和完美阐释。

作为目前唯一一个适用于十个到上百个位点的中等通量检测技术，核酸质谱检测的是分子量，因此准确性和抗干扰性更高，在临床中具有重要的作用和广泛的应用潜力，也获得了越来越多检验专家的认可和肯定。在今年6月15日-17日举办的“2017中国医师协会检验医师年会”上，康熙雄教授将现有的荧光定量PCR、一代测序、高通量测序、数字PCR和MALDI-TOF质谱作了对比，指出质谱平台“一步法解决了通量与灵敏度的问题。”同时，质谱技术样本用量低、耗时时间短、成本低，明显优于一代测序和高通量测序。 

毅新Clin-ToF质谱仪已经在西南医院成功装机。近日，毅新与同益医疗一起开展了Clin-ToF应用平台培训会，应用工程师王老师赴西南医院讲解了Clin-ToF四大应用平台，并着重介绍了的核酸质谱平台操作流程和规范，简单介绍了基于毅新核酸质谱平台的产品，西南医院的相关人员参加了本次培训。

毅新质谱技术工程师作核酸质谱平台的介绍

自2003年成立以来，毅新质谱始终专注于临床质谱的发展，2014年6月，。作为国内最先取得CFDA注册证书的临床飞行时间质谱企业，毅新在全球首创并实现了单机多平台化，一台机器可满足微生物、蛋白、基因、糖基四大临床应用，其技术已完全达到国际领先水平。

微生物鉴定平台

微生物质谱平台可为临床提供准确、快速、便捷的微生物鉴定方案，解决临床常见菌难鉴定、医用耗材多、鉴定周期长、技术人员要求高等问题。在科技部863重大专项指导下，与军事医学科学院、、协和医院、301、302医院等多家权威机构合作，建立了超过370属、2200种、8100株的微生物质谱数据库。毅新独创的鉴定算法及“非线性拟合系统生成”建库算法，可结合医院LIS系统，实现鉴定本地化，及时为临床提供报告。

基因检测平台

作为毅新质谱Clin-ToF四大应用领域（微生物、核酸、蛋白、糖基）之一，核酸质谱平台是唯一一个适用于十个到上百个位点的中等通量检测技术，目前该技术主要被应用于SNP、基因突变以及DNA甲基化检测等方面。核酸智谱平台检测物质本身的特性-分子量，无需采用荧光标记，无信号判读误差，检测灵敏度和特异性高。利用该平台进行的循环肿瘤DNA精准基因检测，检测位点均为癌症直接相关基因突变，不含多余信息，检测结果具有直接指导意义；采用多重PCR技术，只需要微量的DNA样本；数据分析简便，无需复杂的生物信息分析过程，可进行定量突变检测。基于核酸质谱平台，毅新开发了耳聋基因检测试剂盒，MTHFR、MTRR、VDR基因检测试剂盒，高血压芯片等相关产品。

毅新质谱技术工程师介绍核酸质谱平台实验操作流程

毅新耳聋相关基因检测试剂盒

可对耳聋相关突变位点进行检测，从而及早对遗传性耳聋患者或高风险人群进行干预与治疗，有效避免药物性及跌倒性等耳聋的发生。

临床意义：

耳聋是最常见的出生缺陷之一，我国新生儿严重听力障碍发生率为1%-3%，遗传因素导致的耳聋约占60%左右。正常人群中有5%—6%携带耳聋基因突变，80%以上的聋儿是由听力正常的父母所生。传统听力筛查有缺陷，只能筛查出先天性耳聋，无法检出药物性耳聋及迟发性耳聋。

 毅新质谱耳聋相关基因检测试剂盒可在飞行时间质谱检测平台上在一个反应体系内，对耳聋相关突变位点进行检测，弥补了传统听力筛查的不足，在第一时间发现耳聋易感基因携带者及迟发型听力受损儿童，明确病因，及早采取干预措施，有效地预防耳聋的发生。

毅新MTHFR、MTRR、VDR基因检测试剂盒

本试剂盒可在一次实验一个反应体系内，对MTHFR、MTRR基因及VDR基因5个位点的基因型进行检测，叶酸和钙双覆盖指导补充量。

临床意义：

孕妇补充叶酸和维生素D十分必要，但是叶酸和维生素D补充过多或过少都不利于孕妇和胎儿健康。科学地补充叶酸和维生素D，关键在于找到最适合自身的剂量。每个人对叶酸和维生素D的吸收、利用能力不同，因此每个人最适合的补剂量不同。

人体对叶酸和维生素D的吸收利用能力与基因密切相关。毅新质谱 MTHFR、MTRR、VDR基因检测试剂盒通过检测叶酸和维生素D代谢通路中的关键基因位点，得知孕妇对叶酸和维生素D的吸收利用能力，从而科学指导叶酸和维生素D补充剂量。

毅新高血压芯片

可对五大类降压药物相关位点（利尿剂、β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂(CCB)，血管紧张素抑制剂(ACEI)和血管紧张素II受体阻滞剂(ARB)）和叶酸代谢相关的MTHFR、MTRR 基因进行检测。

临床意义：

我国成人高血压的患病率高达32.5%，治疗率为25%，控制率仅为6%。不合理用药导致高血压控制不良，并导致心、脑、肾产生不可逆的损伤，为患者带来极大的经济和健康负担。

毅新高血压芯片涵盖高血压治疗药物及叶酸相关位点，检测更全面，检测灵敏度和特异性高；通过一个反应体系，可同时对12个位点进行检测，显著降低检测成本，缩短了实验周期。

氯吡格雷精准用药基因检测

可在一个反应体系内检测CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*4、CYP2C19*5、CYP2C19*17、ABCB1C3435T共6个位点的基因型，为临床医生个体化用药提供参考。

临床意义：

抗血小板药物（氯吡格雷）是心血管疾病治疗的基石，然而大量的临床数据证明，4%-30%的患者却在治疗期间出现氯吡格雷药效下降、甚至氯吡格雷抵抗，导致心源性死亡、缺血性脑卒中、心肌梗死及血栓等不良心血管事件发生。

对于正在或考虑接受氯吡格雷抗血小板治疗的患者，国家卫计委建议进行CYP2C19和ABCB1基因检测，以预先判断患者对氯吡格雷的代谢速率类型和生物利用度，指导临床建立精准的抗血小板治疗方案，减少心血管不良事件的发生。

毅新质谱技术工程师演示Clin-ToF仪器操作

通过本次培训，西南医院的各位专家了解了Clin-ToF核酸质谱平台的优势，熟悉并明确了仪器的使用流程和规范，为该仪器在西南医院的应用奠定了基础。