AACR2016在美国New Orleans的年会上,临床研究的迷你峰会(minisymoisia),主题为Genomic Landscapes,集合了美国,丹麦,加拿大,法国的多个临床公司与医疗机构,描述了对于临床检测的机构整体设计、实施方案和由此对临床作出的贡献与发现的问题,对基因检测的“初级阶段”做了总结,用峰会的结语即为“The end of beginning of Genomic study in clinical research”。 本文将重点分享在此迷你峰会上,来自St .Jude Clinical Genomics Team 的 Jinghui Zhang 的演讲。Zhang博士报告了2015年新英格兰学报(NEJM)上发表的关于儿童疾病论文背后的基因检测小组,包括组员专业构成设计,集合WGS、WES、RNA测序的实验方案设计,病例选择方案,以及在临床中三大技术检测的准确性、分子诊断标记物的检测阳性率的详细解读。
关注iShamu微信平台获取其他(British Columbia Cancer Agency的Janessa Laskin,波士顿Dana Farber癌症中心和Broad研究所的Catherine J Wu,同样是波士顿Dana Farber癌症中心和Broad研究所的Eliezer Van Allen,crispr 风云人物张峰)AACR演讲PPT干货。 感谢斯坦福hospital美女张琳雨,普林斯顿化学单身狗帅哥王晴力,梅奥诊所(Mayo Clinics)的杨梅阿姨,协和肿瘤医院的裘主任为科学江湖做贡献,做雷峰。
美女科学家介绍——Jinghui Zhang
PhD
Member, St. Jude Faculty
Chair, Department of Computational Biology
St. Jude Endowed Chair in Bioinformatics
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显示出儿童期的肿瘤有大量来自生殖细胞的突变
下期预告
1、British Columbia Cancer Agency的Janessa Laskin介绍了2012年启动的POG项目的顶层设计、每个病人的基因诊断流程、根据诊断情况判断是否有对应治疗方案而进行的4类情况判断标准与病例分析,以及对靶向药物研发的意义。其中,76%的clinically actionable数据尤为具有参考意义。
3、同样来自波士顿Dana Farber癌症中心和Broad研究所的Eliezer Van Allen报告主题为免疫基因组学与精准医疗,介绍了通过二代测序预测neoantigen,其替代为通过小规模临床panel进行同类预测的结果,阐述了免疫checkpoint、neoepitopes loss 与病人对T细胞治疗效果之间的相关性。