乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题,远东人群发生率高,大部分人群不出现症状,但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。
主要症状是腹泻每日数次至10余次,大部分患儿肠道气体多,常带出少量粪便在尿布上。
大便多为黄色或青绿色稀糊便,或呈蛋花汤样,泡沫多,有奶块,少数患儿有回奶或呕吐。
患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹,排便或经治疗后腹泻好转。
不同国家乳糖不耐受发生的高峰年龄段不同,日本在7~8岁,非洲在3~5岁,我国北京、上海、广州和哈尔滨4大城市3~13岁1168名健康儿童调查提示乳糖酶缺乏的发生率较高,87%的儿童乳糖不耐受发生在7~8岁。
母乳和牛乳中的糖类主要是乳糖,小肠尤其是空肠黏膜表面绒毛的顶端乳糖酶的分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖,部分乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。
乳酸刺激肠壁,增加肠蠕动而出现腹泻。二氧化碳在肠道内产生胀气和增加肠蠕动,使儿童表现不安,偶尔还可能诱发肠痉挛出现肠绞痛。乳酸的增加还使粪便的pH值降低。
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