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又一年唐氏综合征日,话筛查

武汉市计划生育药具管理站 2019-06-11 02:05:10

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。


一、唐氏综合征的概况


唐氏综合征(DS),又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常出生缺陷,主要临床表现智障和多种器官畸形及功能障碍。


唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1/1100至1/1000。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7万,每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例,在高龄孕妇(预产年龄≥35岁)中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段,主要干预措施就是产前筛查和产前诊断,因此产检至关重要。


二、唐氏患儿平均寿命只有16.2岁


虽然唐氏患儿主要临床表现为智力低下,发育迟缓,但是更严重的是,这类患儿常伴有先天性心脏病和胃肠道等器官畸形,并发症多,且目前尚无治愈方法。唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。这对于患儿本身和家庭以及社会来说,都是沉重的身心负担。


三、哪些因素会导致唐氏综合征?


 高龄(≥35岁)


高龄是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关,由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。


 孕前发热


母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生


 叶酸缺乏


叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下,甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少,DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍,染色体不稳定性增加。


 吸烟


吸烟与唐氏综合征的发生呈正相关,吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。


 环境因素


女性职业接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具未挥发完全的有害化学物都可能导致唐氏综合征的发生。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变,从而导致出生缺陷的发生。


四、唐筛什么时候做?要做什么?


 早孕期筛查


在 11~13+6 周进行,主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低,β-hCG 浓度会升高。


 中孕期筛查


在 15~20+6 周进行,主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。