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基因检测问与答

静默金融 2019-06-25 03:46:28

1. 什么是基因检测? 

所谓基因,就是人体DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是人类生命的基本因子,是生老病死之因,是健康、亮丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者,是生命之本。基因检测,就是取被检测者的口腔粘膜等,经提取和扩增被检测者细胞中的DNA分子后,对DNA分子作检测得到基因信息,并分析其所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险,并改善自己的生活环境和生活习惯,让自己活得明明白白。基因检测可以在身体没有患病的情况下,找到隐藏在您体内的“基因地雷”。

所以,我们这里所说的“基因检测”,全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的DNA分子,通过基因检测和分析技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因,并根据这些基因的情况,借助基因组学知识,对受检测者患某种疾病的风险进行预测,从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 

 

2、全面描述一下大众基因检测的意义! 

通过基因检测预测你未来发生疾病的风险几率有多大,可以在身体没有患病的情况下,找到隐藏在您体内的“基因地雷”,提前并有针对性的预防疾病。换言之,基因检测就是给自己一本人体使用说明书,主动规避风险,远离疾病!

基因检测的意义

1)、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

有病早预防——健康生活就来到 

我们利用检测多个SNP位点的飞行时间质谱技术,对个体的疾病易感基因进行检测,使客户全面了解自身的基因遗传背景,尤其是疾病易感基因的情况,如肿瘤、免疫缺陷病等的易感度,有针对性地制定预防保健措施,通过改变生活方式和饮食结构来阻止或延缓疾病的发生,定期进行有针对性的检查,做到早发现,早治疗,尽可能地提高治疗效果。   

2、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响从而可降低患病的风险。  

3、健康管理。每个人通过对自己基因的检测,就能准确反映出未来15~20年的健康发展趋势,可以知道自己有某方面的疾病易感基因,知道自己应该在哪些方面进行健康预防来使自己的生命质量大大提高。除了个人主动的改变生活习惯和改善环境以外,公司也将持续提供保健与健康咨询,督促客户,甚至派出健康管理师以个性化的指导客户做好自己的健康管理。这样我们不仅可以躲过一些重大疾病的发生,同时可以使生命最大程度延长,是人类科技史上的一个重要里程碑。

4、个性化医疗服务。通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的和额外的伤害。根据基因检测的结果,我们会从专业的角度为受检者量身定制一套全面的健康管理与精准用药提示方案。公司具有庞大的专家库,由大量的知名医学家和遗传学家组成,他们会根据不同受检者的遗传基因背景,尤其是疾病易感基因的分布及患病风险来讨论并定制全面的个性化的健康管理指导方案,使受检者的健康能够最大限度地得到保障,从而提高生活品质,享受健康人生。

 

3、我国何时开始的基因检测? 

2000年6月26日,人类基因组遗传密码的第一份完整草图由中、美、日、德、法、英六国科学家正式宣告绘制完成,从而打开人类基因组的天书。作为二十世纪人类最伟大的研究成果——人类基因组计划,其规模和贡献远胜于著名的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划,影响了全世界,也正在改变新的世界,人类正在进入后基因组时代。两天后的6月28日,六国元首专门为此发表了声明,江泽民主席也发表了重要讲话。随后世界很多国家的首脑都表示:“人类基因组序列是全人类的共同财富,是为全人类造福的最伟大科技。”2004年12月7号,在全国政协的支持下,知名的全民健康基因系统工程面向全国启动。 

 

4、国家有文件支持吗?合法吗?是我们国家与世界未来的发展方向吗

2005年7月11日科技部立项《中国人口健康基因检测科学社会工程》,该报告指出:基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。这说明了通过基因检测预测我国人民的常见病、多发病和重大疾病的患病风险,有着非常重要的紧迫性。该工程提出:未来每年的基因检测量要达到3000万人。 

目前我国正在制定“精准医疗”战略规划,这一规划已被纳入到国家十三五重大科技创新专项规划。专家表示,精准医疗将改变现有的诊断、治疗模式,为医学发展带来一场变革。

精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等,结合患者基因组、蛋白组等组学数据,生活环境数据以及临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的预防、治疗方案。据美国医学研究机构测算,美国医疗系统每年因不必要的和无效的治疗,造成的浪费高达7500亿美元,相当于医疗总开支的30%。而在我国,这种浪费更为严重。

根据精准医疗计划,我国将研发一批国产新型防治药物和医疗器械,形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施,显著提升重大疾病防治水平。针对肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别制定8-10种精准治疗方案,并在全国推广。

站在国际视野看,日前,美国白宫发布《美国创新新战略》,明确把精准医疗作为美国在医疗领域的未来发展战略。而中国对精准医疗的重视也达到空前的程度。今年上半年,科技部召开国家首次精准医疗战略专家会议,提出了中国精准医疗计划。据了解,到2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元,我国未来五年基因测序市场年增速有望超过20%专家指出;我国两到三年内认识到基因检测重要性的人群将达到总人口的 15%  20% ,约有三亿人的市场潜在需求,每年基因检测的市场空间极其巨大,发展前景十分可观。 

 

5、基因检测能告诉你什么? 

它能告诉你自出生以来身体中已经携带的导致人体容易发生疾病的基因。即:“基因地雷”-----在哪个部位?----发病风险有多大?----哪个时段是高发期?----如何有效的预防!  

 

6、基因检测能管多少年? 

人的基因一生不改变(除极特殊情况--核辐射、失重等),一生只需检测一次,终生受用。

早检测,早受益!保证基因不受损,及时享受基因技术发展的红利,获得相关资讯不断更新带来的最新健康指导与遗传解读信息,这是基因时代的健康管理。

 

7、基因检测准确吗? 

现代科学证实:在取得中国合格评定国家认可委员会实验室认可的基因检测的准确率达到99.99% 

 

8、什么人应该做基因检测? 

家族中有遗传病和慢性病史的人;长期处在污染环境和辐射环境的人;亚健康人群等等。每一个有健康预防意识的人都有必要做基因检测。一般来讲,基因检测适用于所有的人,甚至包括未出生及死去的人(检测死去的人亦可为后代遗传性疾病的预防诊疗做参考)。但是本公司不负责对特殊人群作采样,如胎儿,新生儿,以及死去的人等。

 

9、没有易感基因就一定不得病吗? 

不是,对于慢性病来说,患病与否是由遗传因素和外界环境共同决定的。即使没有易感基因,不良的生活习惯和生活环境仍可能导致疾病的发生。但是值得注意的是,在同样的外界条件下,有疾病易感基因的人比没有的发病率高出上百倍乃至上千倍。

 

10、基因检测中如何保护受检者的隐私? 

我们把检测数据作为公司核心机密加以保护,严防相关信息外泄。每份报告形成后都是密封状态,待解读时由受检测者本人亲自打开,避免泄露个人隐私。 

 

11、基因与人类疾病的关系? 

答:现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的自我更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是相应基因的产物。基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起的疾病,被称为遗传病。 

可以说,引发疾病的根本原因有三种:

1)基因的后天突变; 

2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。 

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,特别是两大类疾病。 

第一类是与遗传有关的疾病,通过基因由父亲或母亲遗传获得,目前已发现有四千多种。第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种肿瘤等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 

 

12、基因可以改变吗? 

答:基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变决定了生物的进化,很漫长,但对每个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。值得肯定的是,基因在外界环境的刺激下可以突变。 

 

13、有家族遗传史的是否一定能查出来?准确率是多少? 

 是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99.9999%

 

14、健康的人做检测有意义吗?所有的人都可以做检测吗?

答:“健康”的概念是什么?75%的人处于亚健康状态,没有疾病不等于健康!一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已,也许疾病正在您的体内酝酿,所以基因检测可以帮您更好的预检疾病,及早预防,让真正的健康回到您的身边。

所谓疾病易感基因是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。比如有的人虽然一辈子吸烟也不会得肺癌,但有的人即使不吸烟,也会因为被动吸烟或环境污染导致肺癌,因为他有容易引起肺癌病发的易感基因。我们已经习惯了有病去医院治疗,所有的肿瘤患者都会感叹要是能够早知道就好了。其实要实现这一愿望并不困难,只要进行基因检测就明白了,而许多重大疾病一旦发生,就要花费一大笔钱,甚至花了巨款也难挽救生命。35亿身价的著名企业家王均瑶,在事业鼎盛期的38岁就不幸得直肠癌去世了,如果他能够提早作基因检测,早预防,做正确的诊断,就不会错把直肠癌当胃炎误诊了8年而没有得到及时有效的治疗。

有家族遗传史的的人可以检测出对应的疾病易感基因,因为家族遗传性疾病就是由于疾病易感基因的遗传所造成,有可能是每代遗传,有可能是隔代遗传,也有可能隔多代遗传,基因检测对于遗传疾病的预知准确率达到99.9%,比传统检测拥有更高的准确性,更远的前瞻性,是人类对抗疾病的一次革命。基因检测使人们首次面对疾病不再是被动预防,而是转变为可以提前几十年主动出击预防。 

15、儿童能否做基因检测? 

答:儿童和新生儿都可进行基因检测。这种检测不仅可以预防和避免家族遗传带给孩子的痛苦,而且可以在最早的时间确定孩子未来会有什么疾病隐患,从小及时、针对性的作好预防工作。 

     从个人体质特征的判读而言,儿童的天赋随着年龄的增大而递减,开发越早,儿童能的发挥就越好。儿童天赋基因检测可以让家长有针对性的预见孩子的天赋发展潜能,对孩子进行科学地、合理化的应材施教,让孩子赢在他生命与智慧的起跑线上,在后天教育方面以最少的资金投入,达到事半功倍的效果,省时、省钱、省事。

   对于年轻人而言,天赋基因检测对人们早期的职业生涯有指导意义。通过了解自己天赋,运用优势智能,结合自己的专业优势,选择与自己天赋相关的职业,让自己的职场发展能快速定位,找到最适合的空间和方向,无疑是明智之举。

 

16、有人说:不敢检测,一旦检测出就吓死了? 

基因检测是检测的患病的风险有多大,检测有易感基因不代表你得病了或者一定会得病。可以肯定一点的是:有易感基因同样的环境发病的几率高上百倍。 

要知道:最正确的疾病方程式是:疾病=内因+外因 

内因(基因)和外因(环境)共同对疾病产生作用,通过对内因的了解,我们完全可以有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险。 

Ø 基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体的与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险; 

Ø 基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害; 

Ø 基因检测可以指导个性化用药,有效避免临床误诊; 

Ø 基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯; 

Ø 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。 

所以人不会被吓死而只会做到对各种可能罹患的疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。一次检测,一生防护! 

 

17、基因检测能检测出已患疾病吗?

   答:基因检测检测的是疾病易感基因,而不是针对已患疾病的诊断。 

特别注意:基因检测不等同于疾病诊断。

检测结果能告诉你有更高的风险患上某种疾病,但不等同于你已经患上某种疾病,或者将来一定会患这种疾病。

它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素,从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。

因为有很多疾病,即使它对应的不利的遗传因素已经存在,但是没有外因的诱导,没有外界环境和遗传背景对人体的相互作用,疾病不会马上发生。 

 

18、基因检测后我们能为客户提供什么后续服务? 

答:首先是基因检测咨询,私密状态下解释基因检测报告,提供健康咨询。 

其次是推荐相关基因型保健服务,个性化的饮食、运动、保健品、体检、用药。再次是进行HMS健康管理服务。

我们的日常体征数据采集,可以监控你的生命现状,结合你的基因数据,给你提供实时、标准、个性化的健康评估报告。

 

19、是不是所有易感疾病都能检测出来?

   答:不是。目前可以查出的几百种疾病,基本上都是和我们健康最密切相关的。检测的种类与疾病会随着科技的发展与研究不断增加。我们的数据库会随时追踪全球科技,并随时更新我们的数据库最新解读报告,给你提供更多的健康管理有效信息。 

 

20、检测出疾病隐患能否提供有针对性的产品? 

答:检测出疾病隐患可以提供有针对性的部分产品,但目前并不全面,还需要逐步完善,另外公司会提供给您一些具有专业素养的建议,我们的健康管理师遗传解读师教会您如何健康的生活。 

 

21、家人都很健康,而且没有疾病家族史是否意味着我不需要做基因检测?

答:基因检测是一种预防医学的概念,没有家族史不代表没有隐性基因,如果您目前没有特殊的健康问题,进行预防保健的工作更加重要,基因检测也更有意义。基因检测的目的之一,就是希望您在尚未出现身体不适前,知道未来可能会面临的健康问题,及早开始着手预防保健。

 

22、基因检测结果发现患某疾病的风险高,该怎么办?

答:养成好的生活习惯,例如注意饮食习惯、不抽烟、不喝酒、减少熬夜与接触化学物质或其它的污染源。增加例行检查的频率,以便早期诊断,早期治疗。 

按照我们提供的健康生活干预方式、健康食品干预方式来控制自己。

每个人都携带疾病的易感基因,只要早发现、有针对性地预防,就能够延缓或者避免疾病的发生的。因此,不必紧张,更无需造成压力。

 

23、我们的基因检测和医院的基因检查有何区别?价格贵吗?

答:我们所做的检测主要是对普通人做的针对疾病预防和健康管理的基因检测。而医院做的检测,一类针对的是已患有或疑似患有疾病的人群做的基因诊断,另一类是针对围产期妇女做的针对优生优育的基因筛查和诊断。目的和具体类别均不一样。

因为性质不一样,我们所做的基因检测价格相对医院的基因检测项目更加贴近于普通人。

 

24、我们的基因检测采用的是什么检测技术?

答:我们的基因检测采用的技术主要是针对基因分型多样性做的检测,使用的是飞行时间质谱技术,具有高准确性、高灵敏度、高特异性的优点。

 

26、我们的基因检测是不是相当于我们以前每年一度的健康体检?

答:体检好不好?体检非常好,通过体检可以发现临床上许多疾病的早期。特别是自从有了体检,我们人民的看病费用就下降20%左右。但是体检对于某些疾病的早期是查不出来的,特别是对于一些临床上还没有发生的疾病(未病),更是查不出来。一旦查出来,往往是疾病已经发生了,再加上世界卫生组织公布的40%—60%的错误诊断和错误用药,更是给病人已经发生的疾病造成雪上加霜。比方病人患的是癌症,那么在临床治疗中,医院往往会给病人采用放疗,但如果病人携带了对射线敏感的基因,采用放疗就会加速癌症病人的死亡。 ——那么得出的公式就是:癌症+射线=死上加死!这对病人的身体无疑就是一种促使死刑早期发生的赔本催残!病人是不是死的很冤?

而基因检测是人在没有发病时,通过遗传分析与大数据统计的原理,预测我们疾病易感基因,判读出由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。通过这个检测可以趋势性判断未来我们可能会发生什么疾病,健康在于预防,预防在于预知,预知必须基因检测。

所以,基因检测是新时代因基因技术的发展而带给人类的最大财富,它可以通过从受检者体内提取基因样本,来观察、判断受检者是否基因异常,预警数百种疾病发病机率,防患未然,延长人类生命线! 

二者是完全不同的检测体系!健康体检是查找病患,而基因检测是查找隐患。

 

27、我们的基因检测报告有哪些内容?

答:我们的基因检测报告分为三部分。

第一部分:基因知识、检测的意义及目的,以及报告阅读指南等,是解读全部报告的基础。

第二部分:基因检测结果:包括受检的基因名称,您的基因型,基因型对机体机能会产生哪些影响以及疾病易感性评分等信息。

第三部分:个人健康指导:对检测结果相关易感疾病及病理生理机制关系的阐述,如何早期发现及预防。

 

28、我们做的基因检测,多久可出检测结果?

答:一般来说,我们需要15-20天做检测,检测完成后3-5天做分析判读,加上解读报告的打印、邮寄的在途时间,大约总需要1个月左右的时间出结果。

 

29、什么叫基因测序?

答:关于基因检测技术,现主要有种方法:测序法和基因芯片法质谱法

其中基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。

 

 

 

32、当代伟人是怎样评价基因检测的?

答:原国家主席胡锦涛说:“21世纪,生命科学和生物技术,将进一步改善和提高人类生活质量”。 

英国首相布莱尔说:“人类基因组计划成功的意义,远远大于抗生素的发明!” 

前美国总统克林顿说:“人类基因给序列是人类有史以来最重要、最神奇的图谱,也是迈向解读人类生命语言的第一步”。 

世界首富、微软总裁比尔.盖茨说:“下一个能超过我的世界首富,一定来自基因领域!” 

诺贝尔奖获得者利根川进博士指出:“人类一切疾病都与基因受损有关”。 

在当代,由于基因检测技术的普及与推广,我们才会对未来可能发生的疾病进行针对性的预防,从根本上消除、治疗如今的常见病、多发病以及危害严重的疾病,将人类寿命提高到120岁甚至150岁!

  对男士-健康是革命的本钱,有健康才有事业

  对女性-美丽永远值得投资,不生病才能最美

  对老人-长寿是晚年最大的幸福,消除隐患才可长寿

★ 对儿童-寄托全家人的希望,把握健康才会实现希望 

生命健康的核心是基因,健康产业的核心是基因检测,人类基因组计划完成后的基因新时代,还有什么投资回报会超过人们对健康的关注度?

 

 

 

附注:关于基因的基本知识:

33、什么是细胞?

答:细胞是由细胞膜包围着含有细胞核(或拟核)的原生质所组成, 是生物体的结构和功能的基本单位, 也是生命活动的基本单位。细胞能够通过分裂而增殖,是生物体个体发育和系统发育的基础。细胞或是独立的作为生命单位, 或是多个细胞组成细胞群体或组织、或器官和机体;除病毒外的所有生物,都由细胞构成。自然界中既有单细胞生物,也有多细胞生物。

 

34、什么是细胞增殖?

答:细胞增殖是生物体的重要生命特征,细胞以分裂的方式进行增殖。单细胞生物,以细胞分裂的方式产生新的个体。多细胞生物,以细胞分裂的方式产生新的细胞,用来补充体内衰老和死亡的细胞;同时,多细胞生物可以由一个受精卵,经过细胞的分裂和分化,最终发育成一个新的多细胞个体。必须强调指出,通过细胞分裂,可以将复制的遗传物质,平均地分配到两个子细胞中去。可见,细胞增殖是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础。

 

35、什么是染色体?

答:染色体是细胞核内由核蛋白和DNA分子组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质的载体。人体的每个细胞含有22对常染色体和1对性染色体。

 

36、什么是基因? 

答:基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

 

 

37、什么是基因组?

答:基因组是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质,是所有不同染色体上全部基因和基因间的DNA的总和。基因组是一个十分稳定的体系,同一种系不同个体之间的染色体数目是相同的,各染色体上有相同数量的基因和基因分布,也有基本相同的核苷酸顺序,即基因组是一个相对静态的概念,一个有机体从它的发生、发展到衰老、死亡,不同细胞、组织和器官的基因组是基本稳定不变的。  

 

38、什么是碱基对?

答、形成"DNA梯子的横档"的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖,一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的"字母"。在DNA中,密码字母是A、T、G和C,分别代表了化学物质腺嘌呤,胸腺嘧啶,鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中,腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对,鸟嘌呤总与胞嘧啶配对。

 

39、什么是DNA?

答:DNA为英文Deoxyribonucleic acid的缩写,称为脱氧核糖核酸,是染色体的主要化学成分,同时也是组成基因的材料。DNA分子的功能是贮存决定物种性状的几乎所有蛋白质和RNA分子的全部遗传信息;编码和设计生物有机体在一定的时空中有序地转录基因和表达蛋白完成定向发育的所有程序;初步确定了生物独有的性状和个性以及和环境相互作用时所有的应激反应。除染色体DNA外,有极少量结构不同的DNA存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中。

 

40、什么是基因的多态性?

答:研究表明,不同人之间的基因有99.99%都是一样的,差别只有0.01%。正是这万分之一的不同(学术上称为“基因多态性”,即多样性,或差异),导致了人类个体的千差万别,丰富多彩。

 

41、基因与生命的关系是什么?

答:基因是生命的基本因子;基因是人类生老病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

 

42、基因可以改变吗?

答:从目前的科技水平来认识,基因在短短的几十年中一般是不会改变的。

 

43、基因是如何影响健康的?

答:现代医学认为,人体的健康是基因与生活环境、生活方式(如饮食、运动、吸烟、饮酒和压力等)相互作用的结果,即健康与否是内因与外因共同作用的结果。

 

44、基因与人类疾病的关系?

答:现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。

基因有缺陷了会导致哪些疾病? 

染色体缺陷——新生儿畸形

愚钝细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 

免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差

生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌… … 

结论——基因和疾病密切相关 

基因缺陷的致病原因是什么? 

当基因因为突变(包括碱基的插入、缺失、移码、置换)或是不正常的扩增而“出错”时,细胞制造出来的蛋白质数量、结构或是功能就会出现问题,人体也就生病了。 

目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果,这些基因突变主要发生在3类细胞基因,即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

 

45、什么是致病基因?

答:引起机体结构或功能异常的突变基因,称为致病基因。

 

46、什么是疾病易感基因?

答:现代医学表明,一切疾病皆与基因相关。所谓疾病易感基因,就是容易诱发疾病的基因。如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误,这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白,从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因,被称之为疾病易感基因。

 

47、如何找出疾病易感基因?

答:目前国际上已经开展了大规模的常见疾病易感基因的遗传研究,主要包括基于常见变异的全基因组关联分析(GWAS),和基于稀有变异的全基因组/外显子组测序分析。我们根据已发表的学术文献、疾病数据库、基因库进行研究,找出已有研究的疾病易感基因。

48、基因病包括哪三种类型?

答:包括单基因病、多基因病和获得性基因病。

49、什么是单基因病?

答:发病机理明确。仅由单个基因的某个碱基对的改变造成疾病。绝大多数的遗传病都是单基因遗传病,例如白化病、血友病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

 

50、什么是多基因病?

答:发病机理部分明确。疾病的发生涉及两个以上的基因的结构或表达调控的改变,并与环境共同作用常见的多基因病有高血压、冠心病、糖尿病等。

 

51、什么是获得性基因病?

答:当病源微生物侵入人体时,会引起基因异常,使人得病,并能够遗传给后代,称为获得性基因病。

 

52、什么是遗传?

答:遗传(heredity),一般是指亲代的性状又在代表现的现象。但在遗传学上,指遗传物质从上代传给后代的现象。例如,父亲是色盲,女儿视觉正常,但她由父亲得到色盲基因,并有一半机会将此基因传给他的孩子,显现色盲性状。故从性状来看,父亲有色盲性状,而女儿没有,但从基因的连续性来看,代代相传,因而认为色盲是遗传的。

 

53、什么是遗传病?

答:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

54、什么是基因治疗?

答:利用分子生物学方法将目的基因导入患者体内,使之表达目的基因产物,从而使疾病得到治疗,为现代医学和分子生物学相结合而诞生的新技术。

 

55、什么是等位基因?

答:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。

 

56、什么是显性基因?

答:是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

 

57、什么是隐性基因?

答:是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 

 

58、什么是基因突变?

答:基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入。 

 

59、什么是染色体畸变?

答:是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。

 

60、什么是致癌基因?

答:能够促使正常细胞转形为肿瘤细胞的病毒基因或动物基因。

 

61、什么是原致癌基因?

答:指当某些正常基因受活化变成一些特殊形式时,会诱发细胞的癌化作用。 

 

62、什么是肿瘤抑制基因?

答:与致癌基因的作用相反,它们如果消失,癌细胞便会失控而大量生活。

 

63、什么是遗传咨询?

答:为患有遗传疾病风险的个人或家庭,所提供的一种教育咨询服务,并帮助病人在了解后作出决定。

 

64、什么是人类基因组计划?

答:人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

 

65、什么是扩增?

答:使特异DNA片段拷贝数增加的技术;可以在体内进行,也可以在体外进行。体外进行参见聚合酶链式反应。

 

66、什么是聚合酶链式反应?

答:是一种分子生物学技术,用于放大特定的DNA片段,这种方法可在生物体外进行,不必依赖大肠杆菌或酵母菌等生物体。PCR这项技术,被广泛地运用在医学和生物学的实验室,例如用于判断检体中是否会表现某遗传疾病的图谱、传染病的诊断、和克隆基因,以及亲子鉴定等。

 

67、什么是基因诊断?

答:基因诊断就是通过基因检测,分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。

 

68、检测疾病易感基因的原理是什么?

答:基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基(或称易感基因位点)的多核苷酸链放在基因芯片上,然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开,染上颜色,也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基,它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来,并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色,我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点,从而确定其是否有某种易感基因。