质谱技术在精准医学中的应用不可限量

仪器信息网讯：2015年12月11日，“第一届生命组学与精准医学大会” 在北京空管科技交流中心开幕。本次大会由中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会以及中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO)主办，生命科学领域顶尖杂志Science 和首都医科大学检验诊断学系联合主办。

　　

　　“精准医疗”是一种基于前沿技术的快速进步而发展起来的新型医疗模式，其发展的基石包括四个方面：基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术;临床大数据库及生物样品库;信息挖掘与数据分析技术;电子医学和移动医疗等技术。

　　在12月12日下午的报告中，各位专家围绕神经退行性疾病、心脑血管疾病、癌症、出生缺陷等疾病的“精准医疗”展开了深入地交流，同时，相关的企业也介绍了他们在生命组学和精准医疗方面开发的产品和技术。在聆听报告的过程中，笔者发现，质谱技术在生命组学和精准医疗的研究中发挥了越来越大的作用，很多专家的报告中都提到了质谱技术在这个领域中的应用。　　　　

中南大学湘雅医院副院长 唐北沙

　　神经退行性疾病是一类复杂性疾病，包括阿尔茨海默病(AD)、 帕金森氏病(PD)、肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)等，其发病机制复杂、早期诊断困难、病因治疗缺乏，严重影响患者的生活和工作质量。

　　中南大学湘雅医院副院长唐北沙在报告中指出，目前，神经退行性疾病的“精准医疗”刚刚起步，有很多工作需要开展。比如，运用基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术寻找疾病更多的相关基因、分子Marker等，并运用药物基因组学技术，开发个体化的靶向药物，“量体裁衣”地选用药物，以推动并最终实现神经退行性疾病的“精准医疗”，更好地为患者进行医疗服务。唐北沙总结道，为实现神经退行性疾病“精准医疗”，大家首先要做好两方面的准备：在早期诊断方面，需要对患者的基因组学、蛋白质组学、代谢组学等信息进行分析，对患者风险进行充分评估；在疾病治疗方面，需要结合患者药物基因组信息，实现个体化治疗。　　

北京大学流行病学与卫生统计学教授 陈大方

　　据了解，全世界每年死于心脑血管疾病的人数高达1500万人，在我国死亡率达271.8/10万，居各种死因第一位。心脑血管疾病已严重威胁到人类的生命，特别是50岁以上的中老年人，即使应用目前最先进、完善的治疗手段，仍有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。

　　北京大学流行病学与卫生统计学教授陈大方在报告中指出，心脑血管疾病作为一种慢性非传染性复杂疾病，由遗传和环境因素共同作用所致，存在单个表型受多种基因的控制、单个基因对多种表型产生效应、复杂的基因与基因、基因与环境交互作用等特征，这些因素相互之间构成了复杂的致病网络。陈大方强调，如何利用当代先进的生物学和生物信息学技术，通过数据建模、统计模拟和推断等手段揭示心脑血管疾病-基因-环境网络交互作用关系，是准确地理解疾病的诊断，制定更全面的疾病防预策略，选择更有效的治疗方案、创新疗法的应用前提与基础。

复旦大学基础医学教授 顾建新

　　癌症已经严重威胁到人类的健康，不能在早期发现是造成其高死亡率的主要原因。复旦大学基础医学教授顾建新团队首次发现人血清IgG的特定N-糖链有望作为癌症早期诊断和普筛的指标。他们分析2013-2015年间从5家医院收集的癌症患者(包括肝癌、胃癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、恶性淋巴瘤、膀胱癌、胰腺癌、肾癌和食管癌)及对照血清标本，用质谱法检测样本IgG的末端半乳糖基化变化(Gal比)，并通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估指标诊断的准确性。结果显示：癌症样本血清IgG的Gal比显著高于对照组。针对单个特定肿瘤，Gal比能有效地区分恶性肿瘤和对照样本，与现在经典标准相比，Gal比具有更高的准确性、灵敏度和特异度。而且，当Gal比与经典指标联合应用后能够提高在特定肿瘤检测的准确度、灵敏度和特异度。顾建新在报告中展望到，血清IgG的Gal比有望作为肿瘤诊断指标，用于人群中恶性肿瘤的筛查。

北京同仁医院检验科主任 鲁辛辛

　　首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任鲁辛辛的报告以一位腺病毒感染病人复杂的诊断、治疗及康复过程做引，针对病原微生物的精准检验介绍了五方面的经验：微生物实验室应具备多种技术，应建立肺炎病毒多重核酸检测技术，标本采集标准化，标准化病原学精准检测路径，腺病毒应鉴定血清型。鲁辛辛强调，在微生物检测中，质谱技术的发展比较迅速，选用改良的质谱，即Gram’s +质谱鉴定，同时采用KB/MIC药敏试验，能大幅度缩减检测时间。最后，她还分享了一款好用的全自动病原体核酸检测系统，即GeneXpert技术，该系统可以极大缩短检测时间。

敏路思（北京）医学检验所所长 张春花

　　目前GC/MSD 尿液分析已经成为代谢病高危筛查的首选项目，LC/MS/MS的酰基肉碱和氨基酸成分分析已经广泛地应用到新生儿筛查领域。敏路思(北京)医学检验所所长张春花和同事们总结40余年积累下来的遗传代谢疾病分析研究经验，通过25万人次的质谱分析数据解析，成功诊断了包含75种代谢病的2.5万例以上的代谢患者，建立了“一滴血和一滴尿解读百病”的代谢疾病质谱检查体系，作为精准医学推崇的准确化个体医疗实施手段为临床诊断和治疗提供了一定的临床检验咨询经验，充分体现了质谱代谢组学分析技术在医学检测领域中的必要性和新病诊断研究的发展前景。

新加坡安莎分子诊断实验室主任 彭嵋

　　遗传筛查包括：新生儿筛查、对隐性致病基因携带者的筛查、产前筛查和产前诊断、预植入基因诊断(PGD)和群体筛查。新加坡安莎分子诊断实验室主任彭嵋在报告中介绍了该实验室在遗传筛查方面所做的相关工作，并对携带者、产前、新生儿筛查领域的发展趋势做了详细的介绍。

北京毅新博创生物科技有限公司技术总监 冯立平

　　北京毅新博创生物科技有限公司技术总监冯立平在报告中提到，质谱技术的发展，尤其是MOLDI TOF在微生物蛋白指纹图谱方面的应用正在改变临床医学和流行病学对病原菌的鉴定流程。质谱技术能够为病人和流行病学提供及时、快速、精确的病原菌鉴定，并对病原菌的来源、传播和药物敏感及耐药性提供信息，从而有利于对感染的控制和传染性疾病爆发流行的控制。　　

赛默飞世尔科技(中国)有限公司生命科学质谱应用经理 李静

　　赛默飞世尔科技(中国)有限公司生命科学质谱应用经理李静展示了超高分辨率质谱和蛋白质组学技术在疾病发生发展机制、疾病生物标志物发现以及临床应用方面的实例，并介绍了赛默飞全新推出的ThermoFisher Cloud 云平台，称其可以从容应对大数据时代海量数据的云存储、云计算和云分享。　　

卡尤迪生物科技(北京)有限公司技术总监 Jesus Ching

　　卡尤迪生物科技(北京)有限公司技术总监Jesus Ching介绍了该公司的一滴血快速核酸现场检测技术平台，该平台技术使得在社区等基层医疗机构也可以实现精准的健康筛查，将为我国的重大传染病防治、肿瘤筛查、个体化医疗的普及带来很大的贡献。　　

上海爱博才思分析仪器贸易有限公司临床应用经理

，临床检测领域一直是该公司的强项，他们在全球临床研究市场已安装800多套质谱系统，同时不断贴合热点开发新的临床成熟标志物检测方法。

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