家族性高胆固醇血症患者应常规检测脂蛋白(a)
该研究是一项前瞻性队列研究，研究分析数据来自于哥本哈根普通人群研究，共纳入了46200名进行了脂蛋白（a）以及FH基因突变检测的人。对于接受降胆固醇药物治疗的患者，LDL和总胆固醇水平按照实际检测值乘以1.43计算，相当于按治疗使LDL-C降低30%的标准倒推。在脂蛋白（a）胆固醇校正分析中，对总胆固醇和LDL-C水平进行了调整，然后再用于临床FH的诊断。
研究发现，与未被诊断为FH的患者相比，诊断为FH的患者血液中脂蛋白（a）水平更高，有1/4的FH患者脂蛋白（a）为高水平。且LPA风险基因型更容易出现在FH患者中，而在那些有或者无其他FH基因突变的患者中，脂蛋白（a）的水平却是相似的。这提示，编码脂蛋白（a）中载脂蛋白的LPA基因可能决定了脂蛋白（a）的水平，而LPA风险基因型可能是导致临床FH的第二常见原因。
研究根据是否诊断为FH（分“不太可能”、“可能”、“很可能或确定”3种诊断）和脂蛋白（a）水平是否大于50mg/dL，将人群分为4组（“可能”、“很可能或确定”FH的划分到一起），对其心肌梗死风险进行了评估：
与不太可能患FH且脂蛋白（a）≤50mg/dL者相比，其他3组的心肌梗死HR分别为：
不太可能患FH且脂蛋白（a）＞50mg/dL者：HR 1.4 (95% CI, 1.1-1.7)
可能、很可能或确定患FH且脂蛋白（a）≤50mg/dL者：HR 3.2 (95% CI, 2.5-4.1)
可能、很可能或确定患FH且脂蛋白（a）＞50mg/dL者：HR 5.3 (95% CI, 3.6-7.6)
来自于丹麦哥本哈根海莱乌医院的Anne Langsted博士说，“我们发现，患有FH同时具有高水平脂蛋白（a）的患者心肌梗死风险是不具有这两项因素的患者的5倍。脂蛋白（a）在FH已经带来的高心肌梗死风险基础上，进一步增加了患者心肌梗死的风险。”
来自于哥本哈根大学医院的Borge博士说，“我们的结果提示，所有的FH患者都应该进行脂蛋白（a）浓度的检测，以鉴别出那些有最高心肌梗死风险的患者。”
“在全世界，那些具有FH以及高水平脂蛋白（a）的患者存在严重的诊断和治疗不足。我们的发现将有助于鉴别出那些具有最高风险的患者，希望能够对这些患者进行更好的治疗。”
参考文献：
1. University of Copenhagen The Faculty ofHealth and Medical Sciences. New gene for familial high cholesterol.
2. AnneLangsted, et al. High lipoprotein(a) as a possible cause of clinical familialhypercholesterolaemia: a prospective cohort study. The Lancet Diabetes &Endocrinology. 2016
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